Врожденный порок развития нервной трубки представляет собой дефект формирования нейроэмбриона и является наиболее распространенным врожденным пороком развития, частота которого составляет от 0,6 до 3,7 на 1000 живорожденных. Патогенез включает в себя как генетические, так и экологические факторы. Возможные факторы окружающей среды включают географическое положение, сезон зачатия, социально-экономический уровень, возраст матери, дефицит цинка и фолиевой кислоты, злоупотребление матерью алкоголем и применение матерью противоэпилептических препаратов. Напротив, генетика определяет восприимчивость к факторам окружающей среды. Они классифицируются как открытые и закрытые в зависимости от того, обнажается нервная ткань или нет. Открытый порок развития нервной трубки: нервная ткань обнажена из-за дефектов формирования первичного нейрогенеза, с утечкой спинномозговой жидкости, например, при гидроцефалии, пороке Киари II. Закрытые аномалии нервной трубки: из-за дефекта формирования вторичного нейрогенеза нервная ткань не обнажается, а дефектная область покрыта диспластической кожной тканью, в том числе: анэнцефалия, спинномозговая выпуклость (менингеальная выпуклость или выпуклость спинного мозга), краниоспинальная бифида, врожденный кожный синус, патентная spina bifida, спинномозговая грыжа, менингеальная выпуклость, spina bifida, продольная бифида спинного мозга, гипоплазия хвоста и др. Открытые дефекты нервной трубки видны при рождении, а подавляющее большинство можно обнаружить во время беременности. Дефекты нервной трубки могут вызывать прогрессирующую нейродегенерацию, симптомы которой появляются вскоре после рождения или позже, из-за сопутствующей гидроцефалии, мальформации Киари II, кистозных образований, связывающих спинной мозг, или фиброзных полос, сдавливающих нервную ткань, что может осложняться менингитом. Закрытые пороки развития нервной трубки имеют различные формы, а также могут не иметь кожных признаков, что делает их неузнаваемыми в течение многих лет. Наиболее распространенными проявлениями являются характерные аномалии вдоль позвоночника, такие как заполненные жидкостью кистозные образования, гипопигментированные или гиперпигментированные участки, дермальная гипоплазия, врожденные дермальные синусы, небольшие волосяные пятна, кожные придатки и асимметричные ягодичные расщелины. Закрытые дефекты нервной трубки. За этим следует асимметрия нижних конечностей или стоп, когда одна конечность тоньше, стопы меньше, стопы с высоким сводом или когтистыми пальцами. У других детей наблюдаются прогрессирующие деформации позвоночника, такие как сколиоз. У некоторых детей наблюдается прогрессирующий неврологический дефицит, включая слабость одной дистальной нижней конечности, сенсорный дефицит, дисфункцию мочевого пузыря и прямой кишки, что связано с привязкой спинного мозга. МРТ предпочтительна при подозрении на деформацию нервной трубки и может выявить спинальные или внутричерепные деформации. КТ может показать костные дефекты и анатомию и облегчить выявление гидроцефалии или других внутричерепных деформаций. Клинические проявления Изменения кожи пояснично-крестцового отдела: выпуклость или впалость кожи пояснично-крестцового отдела, возможно, с выделениями или инфекцией; гирсутизм; скрытая spina bifida, дерматомалярный синус, спондилолистез, подкожная липома и др. Проявления включают аномальную ходьбу, слабость нижних конечностей, деформацию лодыжек (косолапость). Проявления включают аномальную чувствительность и боль в нижних конечностях, промежности и пояснице. Открытое хирургическое лечение деформации нервной трубки включает: раннее закрытие дефекта; вентрикулоперитонеальный шунт у детей с гидроцефалией; декомпрессию задней подглазничной черепной ямки при симптоматической деформации Киари; раннее освобождение от привязи у детей с привязкой спинного мозга.