[Рахит с дефицитом витамина D — распространенный дефицит питания в младенчестве и раннем детстве. Это системное хроническое алиментарное заболевание, характеризующееся поражением скелета вследствие нарушения обмена кальция и фосфора, вызванного дефицитом витамина D у детей, что препятствует нормальному отложению солей кальция в процессе формирования костей. Младенцы и дети, особенно маленькие, подвержены высокому риску развития рахита, вызванного дефицитом витамина D, из-за их быстрого роста и низкой активности на свежем воздухе. Однако, начиная с 1950-х годов, Китай активно содействует профилактике и лечению рахита, а в 1980-х годах молоко и другие продукты детского питания были обогащены витамином D. Заболеваемость снижается год от года, а количество серьезных случаев значительно сократилось, но с развитием индустриализации и урбанизации, если мы не усилим профилактику, рахит будет иметь тенденцию к росту.
[Причины.]
1, потребление витамина D и недостаток света человеческого витамина D источников два: один является эндогенным, от ультрафиолетового света на солнце непосредственно облученных эпидермиса человека и дермы хранится в оригинальной витамин D3 в витамин D3. два является экзогенным, через диетические и фармацевтические препараты для получения. Кроме того, печень некоторых морских рыб (например, акулы), молочные продукты (включая человеческое молоко, коровье и козье молоко), яичный желток и мясо содержат очень мало витамина D. Зерновые, овощи и фрукты почти не содержат витамина D. Суточное количество витамина D, содержащееся в натуральных продуктах, часто недостаточно для удовлетворения потребностей человека, которые в основном зависят от воздействия солнечного света. Однако региональная широта, сезон, одежда и загрязнение воздуха влияют на интенсивность ультрафиолетового излучения, поэтому север, дождливые и туманные районы, большие города и высокие здания могут блокировать солнечный свет; атмосферное загрязнение, такое как смог, пыль может поглощать часть ультрафиолетового излучения; зимний солнечный свет короткий, ультрафиолетовый свет слабый; ультрафиолетовый свет не может проникнуть через стекло, младенцы и маленькие дети слишком долго остаются в помещении. Все это приводит к тому, что выработка эндогенного витамина D становится недостаточной.
2, врожденный дефицит витамина D резерва и перерастания беременности матери, особенно на поздних сроках беременности дефицит витамина D питания, таких как материнской тяжелой недостаточности питания, печени и почек, хроническая диарея, а также преждевременные роды, рождение близнецов может сделать тело младенца хранения дефицита. В то же время младенец растет слишком быстро и нуждается в большем количестве пищи. Поэтому дети северной зимы и весны, особенно недоношенные, склонны к рахиту; рост подростков ускоряется, например, из-за меньшего количества солнечного света, может возникнуть поздний рахит.
Витамин D является жирорастворимым, поэтому заболевания желудочно-кишечного тракта или гепатобилиарной системы влияют на усвоение витамина D, например, синдром инфантильного гепатита, врожденный стеноз или атрезия, стеаторея, панкреатит, хроническая диарея и др. Когда почки и печень плохо функционируют, это также может вызвать нарушение гидроксилирования витамина D, дефицит выработки 1,25-(OH)2D и привести к рахиту.
4, влияние лекарств противосудорожные препараты, такие как фенитоин натрия, фенобарбитал ускорить метаболизм витамина D в организме, так что потребность в увеличении; глюкокортикоиды должны противодействовать роль витамина D на транспорт кальция. Длительное применение может привести к рахиту.
5. Недостаточное потребление кальция Натуральные продукты, такие как молоко, наиболее богаты кальцием, однако дети, находящиеся на искусственном вскармливании, не едят молока, их кормят рисом и мучной пастой, потребление кальция часто бывает недостаточным. А крупы часто содержат больше фитиновой кислоты, которая может соединяться с кальцием и влиять на его усвоение. Кроме того, неправильное соотношение кальция и фосфора также снижает усвоение, поэтому, хотя коровье молоко содержит больше кальция, чем человеческое, но из-за высокого содержания фосфора скорость усвоения кальция не такая хорошая, как в человеческом молоке.
[Клинические проявления] В основном наблюдается у младенцев и детей младшего возраста, с высокой частотой встречаемости в возрасте от 3 месяцев до 18 месяцев, и ранним началом заболевания у матерей с дефицитом витамина D во время беременности. В детском возрасте рахит встречается реже.
1. Начальная стадия (ранняя стадия) В основном наблюдается у младенцев в возрасте до 6 месяцев, особенно у младенцев в возрасте до 3 месяцев. У большинства из них наблюдается повышенная нейровозбудимость, например, раздражительность, суетливость, тряска головой из-за потливости, ночные страхи и облысение затылочной части головы. Однако это не специфические симптомы рахита, они служат лишь ориентиром для ранней клинической диагностики и не могут быть использованы для постановки диагноза рахита. В этот период часто нет поражения скелета, рентгенограмма скелета может быть нормальной или зона кальцификации может быть слегка размытой, сывороточный 25-(OH)D3 снижается, ПТГ повышается, кальций крови снижается, фосфор крови снижается, а щелочная фосфатаза нормальная или слегка повышенная.
2.Фаза активности (радикальная фаза) У младенцев с ранним дефицитом витамина D без лечения появляются типичные изменения скелета. В возрасте до 6 месяцев у младенцев наблюдается размягчение черепа (мягкая сторона родничка, голова «пинг-понг») с большим родничком и поздним закрытием. После 6 месяцев размягчение черепа исчезает, хотя болезнь продолжает прогрессировать. Основные проявления следующие.
(1) Голова: лобная кость и центральная часть теменной кости часто постепенно утолщаются, и к 7-8 месяцам голова становится «квадратно-ящичной», т.е. квадратной (если смотреть сверху вниз), а окружность головы также больше нормы.
(2) грудная клетка: ① реберные бусины, вдоль направления ребер на стыке ребер и реберного хряща может быть и округлая выпуклость, сверху вниз в виде бусоподобного выступа, наиболее очевидная на 7-10-м ребрах; ② куриная грудь или воронкообразная грудь, примерно у детей в возрасте 1 года можно увидеть деформацию грудной клетки, ножка грудины и прилегающие хрящи выступают вперед, образуя «куриную грудь» (3) борозда Хао, которая наблюдается у детей с тяжелой формой рахита, из-за размягчения ребер и тяги в месте прикрепления диафрагмы, в результате чего образуется горизонтальная впадина у нижнего края ребер ребенка, а именно реберно-диафрагмальная борозда или борозда Хао. Иногда у нормальных детей края ребер с обеих сторон грудной клетки немного выше, что следует отличать от реберно-диафрагмальной борозды.
(3) Конечности: кистевые и стопные браслеты, запястье и лодыжка также могут образовывать тупую кольцеобразную выпуклость, называемую кистевыми и стопными браслетами; O, X, форма ног, из-за размягчения костей и расслабления мышц суставов, ребенок начал стоять и ходить после двойной нагрузки на нижние конечности, может появиться изгиб бедра, голени, малоберцовой кости, формирование тяжелой инверсии колена (O-тип) или вальгуса колена (X-тип) {нормальный 1 в пределах ребенка имеет физиологическое сгибание и нормальные постуральные изменения, такие как кончик стопы внутрь или наружу и т.д.). , которые исправляются естественным образом после 3-4 лет и должны быть дифференцированы}. После того как ребенок может сидеть и стоять, дряблость связок может привести к деформации позвоночника; начало сидения, стояния и ходьбы задерживается из-за снижения мышечного тонуса и мышечной силы, может наблюдаться аномальная походка. В этот период биохимия крови немного понижена, за исключением кальция сыворотки, а другие показатели изменяются более значительно. Рентген показывает, что зона кальцификации длинных костей исчезает, эпифиз имеет кистевидную форму, чашеобразные изменения, эпифизарный хрящевой диск расширяется (>2 мм), качество кости разреженное, костная кора становится тонкой, может быть сгибательная деформация позвоночника или перелом зеленой ветви, перелом может не иметь клинических симптомов.
3, период восстановления В любой из вышеперечисленных периодов после воздействия солнечного света или лечения клинические симптомы и признаки постепенно уменьшаются или исчезают. Биохимические изменения в крови 25-(OH)D3, кальций крови, фосфор крови и PTH постепенно приходят в норму, а щелочная фосфатаза снижается до нормального уровня примерно через 1-2 месяца. После 2-3 недель лечения рентгенологические изменения эпифиза улучшаются, появляются неравномерные линии кальцификации, позже зона кальцификации становится плотной и утолщенной, эпифизарный хрящевой диск <2 мм, и постепенно возвращается к норме. 4. Задний период Чаще всего встречается у детей после 2 лет. Из-за тяжелой формы рахита у младенцев и детей бывают разные степени остаточной эпифизарной деформации без каких-либо клинических симптомов, нормальной биохимии крови и исчезновения эпифизарных поражений при рентгенологическом исследовании. [В первую очередь необходимо выяснить, есть ли в анамнезе недостаток солнечного света и недостаточное потребление витамина D. Новорожденных и младенцев в возрасте нескольких месяцев также следует спросить об истории материнского солнечного света и потребления витамина D и кальция, а также о наличии клинических симптомов дефицита кальция. Наиболее надежными диагностическими критериями являются биохимия крови и рентгенография скелета, из которых наиболее надежным является уровень 25-OHD в сыворотке крови. [Рахит - это заболевание, которое можно легко предотвратить и причиной которого часто является пренебрежение. Важно сделать его известным в народе и добиться полного сотрудничества родителей каждого ребенка, чтобы у всех выработалась хорошая привычка принимать витамин D в соответствующих количествах во время круглогодичного пребывания на свету, холодного времени года и быстрого роста. 1. Соответствующее освещение - самый эффективный, удобный и экономичный способ профилактики рахита. Для детей и людей всех возрастов полезно больше гулять на свежем воздухе, чтобы улучшить здоровье и уменьшить количество заболеваний. Недостаточное количество солнечного света и низкое содержание ультрафиолета зимой в северном Китае необходимо дополнять витамином D Беременные женщины, кормящие матери и младенцы, дети и подростки, в частности, должны обратить внимание на соответствующее ежедневное пребывание на солнце. Летнее солнце должно быть меньше одежды, не чрезмерная защита, чтобы блокировать ультрафиолетовые лучи, может получить преломление ультрафиолетовых лучей в карнизах и тени деревьев. Ультрафиолетовые лучи не могут проникнуть через оконное стекло, необходимо открыть окно на солнце. "Соответствующий" необходим, чрезмерный солнечный свет анти-вреден для здоровья, комфортен, не повреждает кожу, как степень. После 2-3 недель жизни младенцам можно разрешить проводить время на свежем воздухе, а зимой 1-2 часа в день на свежем воздухе. Некоторые исследования показали, что если разрешить младенцам, находящимся на грудном вскармливании, бывать на свежем воздухе в течение 2 часов в неделю, подвергая воздействию только лицо и руки, то можно поддерживать концентрацию 25-(OH)D3 в крови младенцев на низком пределе нормы (>11ng/dI).
2. Профилактика витамина D
(1) Регулярный и количественный пероральный прием витамина D: Недоношенные дети, дети с низкой массой тела при рождении, дети, родившиеся в двойне, начинают принимать витамин D в дозе 800 МЕ/день через 2 недели после рождения, и меняют профилактическую дозу через 3 месяца; полнородные дети начинают принимать витамин D в дозе 400 МЕ/день через 2 недели после рождения до 2 лет, и доза может быть приостановлена или уменьшена летом, когда больше активного отдыха, и, как правило, не нужно принимать дополнительные добавки кальция. Нормальные дети, находящиеся на грудном вскармливании, должны получать 400~800IU витамина D ежедневно (400~600IU в южном Китае и 600~800IU в северном Китае). Беременные женщины и кормящие матери также должны принимать 400-800 МЕ витамина D ежедневно, особенно в зимний период. Беременные женщины и кормящие матери должны пить молоко, принимать кальциевые добавки, есть продукты, богатые кальцием, витамином D и другими питательными веществами, и принимать соответствующее количество витамина D (800 МЕ в день) во втором триместре, чтобы помочь плоду накопить достаточное количество витамина D для удовлетворения потребностей роста и развития в течение некоторого времени после рождения. Детям до 3 лет и подросткам с недостаточным количеством солнечного света следует принимать квартальные дозы витамина D не реже одного раза в год осенью и весной, при этом доза должна быть не более 100 000~150 000.
(2) Продукты питания, обогащенные витамином D: В настоящее время различные продукты детского питания в Китае, как правило, обогащены витамином D и различными витаминами, включая молочные напитки и маленькие продукты. Чтобы избежать чрезмерного или недостаточного потребления витамина D, суточная потребность в витамине D должна быть широко освещена, чтобы родители могли понять и усвоить, и не употреблять ненадежные обогащенные продукты.
[Лечение] Дневной уход — это то же самое, что и профилактика, наряду с лечением витамином D.
Целью является контроль активного периода и предотвращение деформации скелета, принцип лечения должен быть в основном пероральным, общая доза составляет 50μg-100μg (2000IU-4000IU) или 1,25-(OH)2D30.5μg-2.0 μg, через месяц профилактическая доза была изменена до 400 IU/день. Также принимайте кальций, по крайней мере, 200 мг элементарного кальция ежедневно. При диетическом дефиците кальция дополнительно принимайте кальциевые добавки и увеличьте количество потребляемого молока. Положительной связи между высокой дозой витамина D и эффектом лечения нет. Она не сокращает курс лечения, не связана с клинической стадией, а при использовании высокодозной терапии рахита отсутствуют надежные показатели для оценки концентрации метаболитов витамина D в крови, токсичности витамина D, возникновения гиперкальциемии и долгосрочных последствий. Поэтому лечение высокими дозами должно иметь строгие показания. Когда тяжелый рахит имеет осложнения или не может приниматься перорально, можно однократно сделать высокодозную внутримышечную инъекцию витамина D 200 000 МЕ, а через три месяца профилактическое количество следует изменить.
[Дифференциальный диагноз].
1, врожденный гипотиреоз Через 2-3 месяца после рождения начинает проявляться явление гипотиреоза, а с увеличением возраста симптомы становятся все более очевидными, например, задержка роста, физическая нехватка, позднее прорезывание зубов, большой родничок и позднее закрытие. Брюшная дистензия, похожая на рахит, но у ребенка низкий интеллект, особенное лицо, можно выделить определение TSH в крови.
2, хрящевая дистрофия при этом заболевании голова большая, лоб выступающий, длинный эпифиз расширен, грудная клетка бугристая, живот большой и рахит похожи. Однако конечности и пальцы короткие и толстые, пять пальцев сведены, поясничные позвонки выступают вперед, а тазобедренные выступают назад. На рентгеновских снимках скелета видны характерные изменения, такие как толстый и короткий изгиб длинных костей, расширение сухого конца скелета в форме трубы, но контур яркий и аккуратный, а другие кости могут быть погребены в расширенном сухом конце скелета.
3. Отличие от рахита другой этиологии
(1) Семейная гипофосфатемия: это заболевание в основном является Х-сцепленным генетическим заболеванием, соответствующие гены расположены в Xp22.1-p22.2, несколько случаев аутосомно-рецессивного наследования, есть также распространенные случаи, основной дефект — почечная канальцевая реабсорбция фосфора и нарушение процесса гидроксилирования 25-(OH)D3. Симптомы рахита появляются в основном после 1 года жизни, а активные проявления рахита остаются после 2-3 лет. Кальций крови в основном нормальный, фосфор крови значительно снижен, а фосфор мочи повышен. При обычных терапевтических дозах витамин D неэффективен, доза должна быть увеличена, одновременно требуется пероральный прием фосфора.
(2) Дистальный почечный тубулярный ацидоз: недостаточная секреция водорода из дистального канальца, потеря натрия и кальция с мочой, что приводит к вторичному гиперпаратиреозу, декальцинации костей и симптомам рахита, а терапия витамином D неэффективна. У ребенка наблюдаются значительные деформации скелета, низкий рост, метаболический ацидоз, полиурия, щелочная моча (PH мочи>6), низкий уровень кальция, фосфора и калия в крови, высокий уровень хлорида в крови с симптомами гипокалиемии.
(3) Витамин D-зависимый рахит: аутосомно-рецессивное наследование, два типа: тип I — дефект почечной 1-гидроксилазы, процесс преобразования 25(OH)D3 в 1,25(OH)2D3 нарушен, концентрация 25(OH)D3 в крови повышена; тип II — дефект рецептора 1,25(OH)2D3 в органах-мишенях, концентрация 1,25(OH)2D3 в крови повышена. Оба типа клинически проявляются тяжелым рахитом со значительным снижением сывороточного кальция и фосфора, значительным повышением щелочного фосфата и вторичным гиперпаратиреозом. У детей I типа может наблюдаться гипераминоацидурия; важной особенностью детей II типа является выпадение волос.
(4) Почечный рахит: хроническая дисфункция почек вследствие врожденных или приобретенных причин может привести к низкому содержанию кальция в крови и нарушениям обмена кальция и фосфора, таким как высокий уровень фосфора в крови; вторичный гиперпаратиреоз вызывает широко распространенную декальцинацию костей и рахитические изменения скелета. Признаки более очевидны в позднем детстве, формируя карликовое состояние.