1. Каковы основные типы ALS? ALS — это китайское название бокового амиотрофического склероза и один из наиболее распространенных типов болезни двигательных нейронов. Существует много способов классификации ALS, и есть восемь основных типов ALS, основанных на симптомах, но с генетической точки зрения есть два основных типа ALS: семейный ALS, когда один из родственников в семье страдает этим заболеванием, и спорадический ALS, когда ни один из родственников в семье не страдает этим заболеванием, и пациент является первым случаем в семье или не знает о семейной истории заболевания. У пациента нет семейного анамнеза ALS. 2. Какие типы ALS передаются по наследству? Семейный АЛС определенно может передаваться по наследству. Однако, как показало исследование, почти 11% людей с так называемым спорадическим ALS были протестированы на генетические вариации, что делает различие между двумя типами менее четким. 3. Можно ли определить, какой тип присутствует непосредственно из семейной истории пациента? Обычно 10-20% пациентов с ALS являются семейными, а 80-90% — спорадическими. Суждение основывается на том, есть ли семейный анамнез заболевания, т.е. было ли в семье пациента это заболевание или кто-то с похожим заболеванием. Если такой случай имеет место, его можно назвать семейным. 4. Как я могу определить, является ли ALS спорадическим или семейным, если я не знаю семейной истории? В общем и целом, ALS может быть признан семейным, если имеется четкий семейный анамнез или если ранее был установлен четкий диагноз наследственного характера; если семейный анамнез неизвестен, заболевание пока классифицируется как спорадическое. 5. Могут ли спорадические случаи быть наследственными? Спорадический можно трактовать как незнание семейной истории, и существует множество различных сценариев относительно того, является ли он наследственным. В первом случае возможно, что пациент с ALS является семейным, но поскольку родственники разлучены, неизвестно, было ли у них заболевание; во втором случае у родственника есть похожие симптомы, но нет четкого диагноза ALS, особенно в Китае, где в первые годы из-за экономических и медицинских ограничений могло не быть четкого диагноза, и некоторые пациенты в итоге скончались по неизвестным причинам. Исходя из этих обстоятельств, некоторые из спорадических больных ALS все еще фактически протекают в семьях из-за неясного семейного анамнеза. 6. есть ли разница в возрасте начала двух типов ALS? Обычно возраст начала заболевания относительно ранний в семейных случаях и более старший в спорадических, но это не абсолютно. В целом, возраст начала ALS очень широк: от 20 лет до 90 лет. Средний возраст начала заболевания составляет около 60 лет, что усредняет максимальный и минимальный возраст начала заболевания. 7. Чем отличаются два типа ALS в плане развития болезни и симптомов? Между двумя типами ALS существует незначительная разница в скорости прогрессирования заболевания, как и в симптомах. Поэтому невозможно различить генетические типы по течению болезни и симптомам. 8. Всегда ли потомство людей с семейной формой АЛС является носителем гена этого заболевания? Гены находятся на парах хромосом, половина из которых передается от отца, а половина — от матери. Всего существует 23 пары хромосом, 22 из которых встречаются как у мужчин, так и у женщин и называются аутосомами. Только 23-я пара хромосом зависит от пола: две X у женщин и одна X и одна Y у мужчин. По типу наследования различают аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и связанный с Х-хромосомой. Если ген является аутосомно-доминантным, вероятность того, что потомство будет нести этот ген, составляет 50%, а если он аутосомно-рецессивный, вероятность того, что потомство будет нести этот ген, составляет 25%. 9. Всегда ли у потомства семейного пациента с ALS развивается болезнь? Будет ли болезнь развиваться у потомства семейного пациента с ALS, зависит от типа наследования и носимого гена. Во-первых, генетический тип ALS определяет вероятность носительства гена в потомстве, то есть риск того, что потомство заболеет этой болезнью. Во-вторых, от типа носительства гена зависит тип гена, с высокой распространенностью гена, и с низкой распространенностью гена, у которых может не развиться заболевание, а только носительство гена.