1. Может ли генетическое тестирование напрямую предсказать, разовьется ли болезнь у потомства? Нет. Можно прямо предсказать, является ли человек носителем гена, вызывающего заболевание, или нет. Если в семье имеется явная история ALS и ген выявлен с помощью генетического тестирования, можно предсказать, будет ли потомство также нести этот ген. Однако невозможно прямо предсказать, разовьется ли болезнь у потомства, из-за типа унаследованного гена и скорости развития болезни. 2. Можно ли беременную женщину с семейной историей ALS проверить на генетическую предрасположенность с помощью пренатального генетического тестирования? Беременные женщины с семейной историей ALS, которые хотят знать, унаследует ли их потомство это заболевание, могут пройти пренатальное обследование. Первый заключается в том, что потомство может не нести ген, вызывающий заболевание, что является идеальным сценарием и означает, что ALS прекращается в этом поколении. Во-вторых, у потомства может быть обнаружено носительство гена, при этом возможны два варианта: первый — носительство гена, высокая распространенность гена и развитие заболевания; второй — носительство гена, но низкая распространенность гена, и заболевание может не развиться в обычном возрасте начала заболевания. Однако, поскольку невозможно предсказать, будет ли болезнь развиваться через 30 или даже 50 лет, важно предпринять шаги, чтобы минимизировать риск развития болезни у следующего поколения, если соответствующий ген будет выявлен. Метод пренатальной диагностики ALS такой же, как и метод пренатального тестирования других наследственных заболеваний, т.е. взятие ворсин хориона или амниотической жидкости после беременности, чтобы проверить плод на наличие соответствующих генов и посмотреть, произошли ли какие-либо мутации. 3. Можно ли использовать ЭКО для вмешательства? Хотя технология ЭКО сейчас более развита, все еще требуется некоторое время для осуществления мероприятий по лечению ALS. Основная причина, по которой ЭКО при этом заболевании пока недоступно, заключается в том, что сам ALS встречается очень редко, и существует относительно небольшое количество генов, которые можно обнаружить.