Гемофилия — это заболевание кровотечения, вызванное дефицитом факторов свертывания крови, чаще всего гемофилии А и гемофилии В. Это мужское заболевание, вызванное наследованием дефицита фактора свертывания крови VIII или IX от материнской Х-хромосомы. Заболевание наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу, который называется «мужской, но не женский», что означает, что обычно заболевание развивается у мужчин, так как у мужчин имеется только одна Х-хромосома, и пока существует дефект в соответствующем гене, будут возникать соответствующие клинические проявления; в то время как у женщин имеются две Х-хромосомы, и только при наличии дефекта в соответствующем гене на обеих Х-хромосомах будет развиваться заболевание. У женщин две Х-хромосомы, и заболевание развивается только при наличии генетического дефекта на обеих Х-хромосомах, поэтому у женщин оно встречается очень редко. Тот факт, что генетическая схема гемофилии «мужская, но не женская», описывает только часть генетической схемы, и не означает, что мальчик обязательно будет больным. Женщина с генетическим дефектом только на одной хромосоме называется носителем, и хотя у носителя не развивается заболевание, он может передать ген следующему поколению. Мальчики на 1/2 поражены и на 1/2 полностью нормальны; девочки на 1/2 являются носителями и на 1/2 полностью нормальны. Для того чтобы эффективно предотвратить рождение детей с гемофилией и избежать страданий и финансового бремени для пациентов и их семей, скрининг и целевая пренатальная диагностика женщин-носителей гемофилии в настоящее время являются предпочтительными и эффективными мерами в Китае. Ниже приведены некоторые распространенные вопросы, возникающие в ходе консультаций: 1. Кому необходимо пройти генетическую диагностику гемофилии? Женщины с гемофилией в ближайшем окружении или в семье матери являются основным объектом клинической генетической диагностики гемофилии. Дочерям носителей гемофилии также рекомендуется пройти генетическое тестирование на гемофилию до беременности в целях пренатального скрининга. 2. Кому необходим анализ крови на наличие гена гемофилии? При гемофилии А требуются образцы от трех поколений семьи матери, включая пациента, в то время как при гемофилии В — только от пациента и соответствующих испытуемых. 3. Могу ли я пройти тест на носительство, если больной гемофилией в моей семье умер? При наличии положительного образца крови носителя (т.е. матери или дочери) примерно 90% больных гемофилией могут быть проверены на генетические дефекты. 4. На каком сроке беременности следует проводить пренатальную генетическую диагностику гемофилии? Чьи образцы крови требуются? Поскольку генетическая диагностика гемофилии занимает много времени, рекомендуется провести тест на носительство до беременности. Если носительство выявлено, пренатальная диагностика плода может быть проведена после беременности путем взятия ворсинок хориона на сроке около 11 недель или амниотической жидкости на сроке около 18 недель. 5. сколько времени требуется для сообщения о генетическом диагнозе и пренатальной диагностике? Учитывая сложность генов, ответственных за гемофилию, и ограничения диагностических методов, генетическая диагностика заболевания может занять много времени. Это может занять 20-30 рабочих дней для гемофилии А и 15-25 рабочих дней для гемофилии В. Непредвиденные обстоятельства могут также возникнуть из-за непредсказуемых объективных факторов, таких как инфекция в результате отбора проб, аборт из-за сбора амниотической жидкости или ворсинок хориона, или возникновение ложноположительных или ложноотрицательных результатов из-за загрязнения проб и увеличения времени отчетности по различным причинам. Поэтому, если вам необходима пренатальная диагностика, рекомендуется провести генетическую диагностику до или в начале беременности.