Кровотечение является основным клиническим проявлением заболевания, и пациенты имеют пожизненную склонность к спонтанным/длительным кровотечениям после незначительных травм/операций. Тяжелые случаи заболевания могут развиться как после рождения, так и немного позже. 1. Кровотечение из кожи и слизистых оболочек Поскольку подкожные ткани, десны, язык и слизистая оболочка полости рта легко травмируются, они являются наиболее частыми местами кровотечения. У маленьких детей кровотечение/гематома после лобового столкновения — обычное явление, но кровотечение из кожи и слизистых оболочек не является характерной чертой заболевания. 2. Кровоизлияния в суставы Кровоизлияния в суставы являются распространенным клиническим проявлением гемофилии А. Они часто возникают после травмы/ интенсивной ходьбы/ физических упражнений, вызывая синовиальные кровоизлияния, в основном в коленном суставе, затем в голеностопном, тазобедренном, локтевом, плечевом и лучезапястном суставах. (1) Острая фаза: кровотечение в полости сустава и околосуставных тканях, приводящее к локализации тепла, покраснения, отека и боли в суставе. За этим следуют мышечные спазмы и ограничение движений, при этом сустав чаще всего находится в согнутом положении. (2) Стадия тотального артрита: в большинстве случаев кровь не полностью всасывается из-за повторных кровотечений, и ферменты, выделяемые лейкоцитами и другими компонентами крови, раздражают ткань сустава, что приводит к хроническому воспалению и утолщению синовиальной мембраны. (3) Поздняя стадия: артрофиброз/ тугоподвижность сустава, деформация, атрофия мышц, разрушение костей и контрактура сустава, приводящая к потере функции. Повторные кровотечения из коленного сустава часто вызывают сгибание колена, вальгусную деформацию и подвывих малоберцовой кости, создавая характерный гемофилический темп. 3. Мышечные кровоизлияния и гематомы часто встречаются при гемофилии А. Они возникают чаще всего после травмы/длительной мышечной активности и чаще всего наблюдаются в мышцах, которые напрягаются. 4. Гематурия У пациентов с гемофилией А может наблюдаться микроскопическая гематурия или гематурия плоти, чаще всего без боли и без травмы в анамнезе. Однако если в мочеточнике образуется сгусток крови, то возникают симптомы почечной колики. 5. псевдотуморы (гемофильные гемоцисты) Кисты могут возникать где угодно, в основном в бедрах, тазу, икрах, ступнях, руках и кистях, иногда в глазах. 6. Кровотечение после травмы или операции Травмы различной степени тяжести и незначительные хирургические вмешательства могут вызвать постоянное и медленное кровотечение или кровоизлияние. 7. Кровотечение из других областей Желудочно-кишечное кровотечение может проявляться в виде рвоты кровью, черного стула, кровавого стула или боли в животе, и у большинства пациентов есть первичные поражения, такие как язва желудка или двенадцатиперстной кишки; кровохарканье в основном связано с первичными поражениями, такими как туберкулез и бронхоэктазы; эпистаксис и подъязычная гематома обычно являются результатом травмы ротовой полости у пациентов с гемофилией А; подъязычная гематома может вызвать смещение языка, а если гематома развивается в направлении шеи, это часто приводит к нарушению дыхания; внутричерепное кровотечение часто является следствием Внутричерепное кровоизлияние часто является причиной смерти при гемофилии. 8. симптомы сдавления, вызванные кровотечением, и его осложнения Сдавление нервов гематомой может привести к онемению, потере чувствительности, сильной боли и атрофии мышц в области, иннервируемой давлением; кровотечение из языка, дна рта, миндалин, задней стенки глотки и передней части шеи может вызвать обструкцию верхних дыхательных путей, что приводит к нарушению дыхания и даже смерти от удушья; сдавление местных кровеносных сосудов может вызвать некроз тканей. Диагностические критерии 1. В основном пациенты мужского пола (редко встречаются чистокровные женщины), с семейным анамнезом или без него, пациенты с семейным анамнезом соответствуют х-сцепленному рецессивному типу наследования; 2. Кровотечение из суставов, мышц, глубоких тканей, с или без истории аномального кровотечения после длительной активности, нагрузки, травмы или операции, в тяжелых случаях может наблюдаться деформация суставов; 3. Положительные результаты лабораторных тестов.