[Аннотация] Прогрессирующая гемифациальная атрофия — это группа синдромов, характеризующихся хронической прогрессирующей атрофией некоторых или всех тканей черепно-лицевой области в одностороннем порядке, иногда с вовлечением других частей ипсилатерального тела. [Псевдоним] Прогрессирующая гемифациальная атрофия; синдром прогрессирующей ламинарной дисплазии; болезнь Ромберга; синдром Парри-Ромберга. [Этиология] Неизвестно. Симпатическая теория является наиболее убедительной, но существуют также теории тройничного нерва, склеродермии, центральной нервной системы, инфекции и травмы. Он также может быть аутосомно-доминантным, но частота эктопий очень низкая. [Симпатическая теория предполагает, что это связано с аномальной функцией симпатического нерва. Исследования на животных показали, что стимуляция симпатического нерва у собак в течение нескольких дней приводила к уменьшению подкожной жировой ткани и изменениям, похожим на парафасциальную атрофию, тогда как стимуляция парасимпатического нерва имела противоположный эффект. Перерезание симпатического нерва на одной стороне крысы также привело к парафациальным атрофическим изменениям на контралатеральной стороне. Детали механизма еще предстоит выяснить. [Патология] Атрофия кожи, подкожного жира, соединительной ткани, сальных желез, мышц, хрящей и костей наиболее выражена, причем атрофия жира и соединительной ткани наиболее очевидна. Мышечная атрофия — это атрофия соединительных тканей, без атрофии самих мышечных волокон. [Начало заболевания коварно, болезнь развивается медленно, обычно стабилизируясь примерно через 3 года. Краниофациальные аномалии: заболевание обычно начинается с уголков рта, инфраорбитальной области, корня носа или щеки и постепенно переходит в общую атрофию кожи, подкожных тканей, мышц и костей с одной стороны краниофациальной области, с выпадением волос, что может сопровождаться местными аномальными ощущениями или болью. У некоторых пациентов появляются продольные морщины на коже от середины лба до носогубных складок и до середины подбородка, образуя шрам, похожий на нож, или «сабельный разрез». Примерно у 5-10% пациентов наблюдается двустороннее поражение. Аномалии оромандибулярной системы: атрофия верхней и нижней челюсти на пораженной стороне, укорочение тела нижней челюсти и восходящих ветвей; атрофия альвеолярной кости и частичное открытие челюсти; атрофия губы и обнажение зубов на пораженной стороне; атрофия языка и отклонение выдвижения языка в пораженную сторону; атрофия слюнных желез на пораженной стороне, снижение секреции и сухость во рту. Глазные симптомы: атрофия орбитального жира, запавшие глазные яблоки; атрофия инфраорбитальной кости, смещение орбиты вниз; паралич глазных мышц, заячий глаз, птоз и наличие различных глазных инфекций, таких как кератит, ирит и хориоретинит. Нарушения центральной нервной системы: эпилепсия или эпилептиформные припадки, невралгия тройничного нерва и лицевой паралич на ранних стадиях заболевания и мигрень на поздних стадиях. Другие аномалии: ипсилатеральные изменения туловища, висцеральные изменения, атрофия верхних и нижних конечностей примерно у 7% пациентов. [Диагностика] Диагноз не вызывает затруднений на основании анамнеза и клинической картины, и при необходимости назначается лечение. Важно отличать ее от гемифациальной микросомии вследствие нарушения развития первой и второй жаберных дуг, которая является результатом гипоплазии мягких и костных тканей, приводящей к уменьшению размеров гемифациального лица, а не атрофии тканей, с гипоплазией верхней и нижней челюстей и скуловых и жевательных мышц, маленькими ушами, деформацией внутреннего уха, маленьким ртом, неправильным подъемом и другими деформациями. [Лечение] Лекарственного лечения не существует, доступно только симптоматическое поддерживающее лечение. Можно использовать акупунктуру, физиотерапию, функциональную тренировку мышц и китайскую медицину. Пластическая операция возможна после стабилизации состояния. [Прогноз] Большинство случаев заканчиваются спонтанно на любой стадии поражения.