Что касается диагностических средств для детей с подозрением на МДД, должны ли все тесты, включая миоферменты, ЭМГ, биопсию мышц и генетические тесты, проводиться одновременно или определенные тесты должны проводиться выборочно? В конце концов, электромиография все равно болезненна для ребенка, а биопсия мышц еще более инвазивна. При высоком клиническом подозрении на МДД, например, начало заболевания у мальчика дошкольного возраста, значительная гипертрофия гастрокнемиальной мышцы при физикальном обследовании и значительное повышение уровня креатинфосфокиназы, рекомендуется вместо электромиограммы провести скрининг на отсутствие или дублирование фрагментов гена МДД, и если мутация гена найдена, диагноз ясен и биопсия мышц не требуется. Гистохимическое окрашивание помогает в диагностике. Исключает ли отрицательный тест на ген МДД мышечную дистрофию Дюшенна? Ответ — нет. Ген МДД большой, состоит из 79 экзонов, и многие центры тестирования в Китае в настоящее время используют разные методы для его проверки, с разными участками и количеством экзонов, а некоторые центры проверяют только определенные «горячие точки» мутации. Даже если метод MLPA применяется для выявления 79 экзонов, он может обнаружить только делеции или дупликации в больших сегментах гена и не может выявить тонкие точечные мутации, поэтому процент положительных результатов генетического тестирования не составляет 100%, а отрицательные результаты теста не могут исключить возможность мышечной дистрофии Дюшенна. Диагностика и лечение МДД сложны, и родителям следует обратиться в специализированную детскую больницу для получения авторитетного лечения. Родители, которым необходима моя консультация, могут обратиться за направлением к врачу, чтобы избежать напрасной поездки в больницу.