Среди больных колоректальным раком около 20% имеют семейный анамнез колоректального рака, причем семейный анамнез 5-10% из них соответствует закону Менделя, т.е. характеристикам аутосомно-доминантного наследования. Клинически, исходя из наличия или отсутствия полипоза, наследственный колоректальный рак можно разделить на две основные категории: наследственный полипоз и наследственный неполипозный колоректальный рак. Наследственный полипоз можно разделить на наследственный аденоматозный полипоз, который включает семейный аденоматоз FAP и синдром Турко, и наследственный дисплазийный полипоз, который включает синдром Пеутца-Джегерса и семейный ювенильный полипоз. У 18-летнего пациента был семейный аденоматозный полипоз — группа аутосомно-доминантных синдромов, характеризующихся множественными аденомами в толстой кишке, на долю которых приходится около 1% случаев колоректального рака. Клиническими признаками являются аденоматозные полипы и микроаденомы, которые распространяются по всей толстой кишке и насчитывают более 100 штук. Аденомы начинают появляться у пациентов в подростковом возрасте, и если их не лечить, почти у 100% пациентов к 40 годам развивается колоректальный рак. Из-за большого количества аденом у пациентов с ФАП невозможно удалить все аденомы с помощью колоноскопии, и поскольку у 100% пациентов в конечном итоге развивается колоректальный рак, хирургическое удаление всей толстой кишки в настоящее время является наиболее эффективным средством профилактики аденомы карциномы у пациентов с ФАП. Таким образом, представляется, что для профилактики резекция толстой кишки у этого маленького пациента необходима. Означает ли отсутствие семейного анамнеза, что я не могу заболеть наследственным колоректальным раком? 60%-70% пациентов с семейной аденомой имеют четкий семейный анамнез колоректального рака или полипов, неся генетические мутации, унаследованные от предыдущих поколений; еще 30% пациентов с FAP — это новые случаи без семейного анамнеза, и эти пациенты часто не обнаруживаются как пациенты с FAP, пока у них не разовьются полипы или симптомы рака. Возникновение рака кишечника у этой группы пациентов связано с мутацией гена. Поэтому молодые люди должны быть очень внимательны, когда у них появляются такие симптомы, как кровь в кале, изменение привычки стула, боли в животе, анемия и потеря веса. Колоноскопия или бариевое обследование: Когда колоноскопия или бариевая клизма выявляет сотни полипов в толстой кишке, в первую очередь следует рассмотреть возможность FAP. Колоноскопия, чтобы понять распределение полипов, биопсия полипов и подозрительных раковых образований, а также удаление некоторых полипов могут облегчить симптомы некоторых пациентов и одновременно уточнить диагноз.