Врожденные аномалии развития яичек напрямую влияют на фертильность мужчин. Следует отметить, что такой результат обусловлен не только специфическими патофизиологическими изменениями самого расстройства, но и различной степенью психологического стресса, который это расстройство вызывает у пациента.
Врожденные пороки развития яичек.
Врожденные пороки развития яичка включают аномальное развитие самого яичка и аномальное положение яичка. Аномальное положение яичка часто сопровождается нарушением развития яичка. Наиболее распространенными врожденными аномалиями яичка являются: анэнцефалия, гипоплазия яичка, слияние яичек, крипторхизм, полидактилия и эпидидимальная сепарация яичка. Все вышеперечисленные врожденные аномалии могут препятствовать или нарушать нормальную физиологическую функцию яичек, влияя на половую функцию и репродуктивную способность пациента.
Врожденные аномалии яичек.
Числовые аномалии
Множественные яички: эта аномалия является результатом аномального деления внутригенитальной популяции эпителиальных клеток. Клинически он встречается редко и обычно состоит из трех частей
монорхизм: наличие только одного яичка; следует отметить внутрибрюшной крипторхизм
Анорхизм: отсутствие яичка и потеря репродуктивной и половой способности.
Ненормальное положение
крипторхизм: одно или оба яичка не находятся в мошонке, чаще всего
Эктопическое яичко: на пути вниз яичко встречает сопротивление после выхода из подкожного кольца, не может войти в мошонку и скользит к близлежащим тканям. Он может войти перед сухожильной мембраной наружной косой мышцы живота, корнем полового члена, промежностью и т.д.
Отсутствие соединения яичка с придатком
Это состояние часто осложняется неопущенным яичком, представленным в виде безорхидного порока развития. В мошонке находится только придаток или vas deferens.
Гипоплазия яичек.
Заболеваемость составляет приблизительно l/200-1/500 у мужчин и является причиной высокой доли дисплазии мужских гонад и бесплодия. Основными признаками являются маленькие яички, фиброзные и вителлиформные изменения в варикоцеле, инфантильные гениталии, отсутствие вторичных половых признаков и бесплодие. Кариотип часто 47XXY или химерный порок 46XY/47XXY.
У пациента тонкая кожа, белое лицо, отсутствие видимых гортанных узлов, тонкий голос, отсутствие волос в подмышечных впадинах и на лобке, короткий половой член (менее 3 см), два маленьких яичка, недоразвитые предстательная и семенные железы.
Лечение
Инъекции препубертатного гонадотропина используются в качестве заместительной терапии для содействия развитию вторичных половых признаков. 500-2000 единиц хорионического гонадотропина можно использовать дважды в неделю в течение 10 последовательных сеансов или более одного сеанса в зависимости от реальной ситуации.
Для постпубертатного применения андрогенов с целью поддержания сексуальной функции можно постоянно использовать тестостерона пропионат 25 мг два раза в неделю.
Трансплантация яичек, которая позволяет сохранить половую функцию на более длительный срок, но не производит сперму. Эта техника еще не отработана.
Межполовые пороки развития.
Интерсексуальные пороки развития, хотя и не очень распространенные, необходимо понимать, поскольку они не только вызывают сексуальную и репродуктивную дисфункцию, но и подвергаются значительной дискриминации среди широких масс.
В норме у человека 46 хромосом, из которых 22 пары являются аутосомами. Пары — это половые хромосомы. Половые хромосомы — XY у мужчин и XX у женщин, и когда происходит оплодотворение, сперматозоид содержит Y. Оплодотворенная яйцеклетка будет иметь XY хромосомы и разовьется в мужчину, а если в ней есть X, то оплодотворенная яйцеклетка будет иметь XX хромосомы и разовьется в женщину. Поэтому рождение ребенка мужского пола зависит от половых хромосом мужского сперматозоида. На 6-7 неделе эмбриональной жизни оплодотворенная яйцеклетка находится в нейтральном состоянии, имея как мужские, так и женские гонады, внешняя кора которых имеет характеристики яичниковой ткани, а внутренняя медулла — характеристики тестикулярной ткани. Если половая хромосома XY, продолговатый мозг дифференцируется в сторону яичек, кора дегенерирует, и половой зачаток развивается в пенис и мошонку; если половая хромосома XX, кора дифференцируется в сторону яичников, продолговатый мозг дегенерирует, и половой зачаток развивается в фаллопиевы трубы, матку и влагалище.
Классификация
Псевдогермафродитизм
Этот порок соответствует гонадам и хроматину.
Мужской псевдогермафродитизм
Их можно разделить на две категории. Один из них имеет мужскую внешность, яички, XY половые хромосомы и отрицательный половой хроматин, а также тяжелые деформации наружных половых органов, которые чаще всего проявляются клинически. В другой категории яички феминизированы, вырабатывают эстроген, а внешние гениталии напоминают женские, с развитием молочных желез и менструациями, но с хромосомой XY и хромосомной негативностью.
Женский псевдогермафродитизм
Гонады, хромосомы и хроматин — все женские, но они поражены врожденной гиперплазией надпочечников андрогенами, что приводит к деформации наружных половых органов, единственному вагинальному отверстию уретры, большому клитору и мошонообразному соединению половых губ.
Истинный гермафродитизм
Этот тип порока развития является сложным, с несовместимым половым хроматином и гонадами.
У пациента имеются ткани как яичек, так и яичников, которые вместе называются омо-тестикулярными. Это может быть двойная оогония или одиночная оогония с семенником или яичником на другой стороне. Истинный гермафродитизм встречается редко, но наличие яйцевода должно быть крайне подозрительным в случаях тяжелой гипоспадии с расщелиной мошонки и крипторхизмом с одной или обеих сторон. Распространенными группами половых хромосом являются XX или XX/XXY, XX/XY химеризм; XY или XY/XO химеризм.
Диагноз
1. медицинская история может включать семейный анамнез или историю использования андрогенов матерью во время беременности
2. при физическом обследовании в основном отмечается развитие молочных желез, аномалии наружных половых органов, такие как: гипоспадия или двусмысленность, двусторонний крипторхизм, остальные проявления — мужские. Истинный гермафродитизм, полная гипоспадия, мошонка разделена на две половины, с одной стороны может быть яйцевод, пол неизвестен.
3. Уретроскопия может показать аномальное влагалищное отверстие.
4. Исследование полового хроматина Мазок клеток слизистой оболочки щеки используется для наблюдения за хроматином, положительный — женский, отрицательный — мужской.
5. Хромосомное исследование Берутся лейкоциты периферической крови, и кариотип можно наблюдать с помощью культуры ткани.
Лечение
Лечение интерсексуальных аномалий является сложным и включает в себя гонадальные, психологические и социальные факторы. Коррекция деформации основывается на пожеланиях пациента и конкретной ситуации с гонадами. С точки зрения пола, существуют гонадальный пол, хромосомный пол, психологический пол, социальный пол и так далее. Необходимо принять во внимание ряд факторов, но в конечном итоге это желание самого пациента. Иногда преждевременные решения родителей о направлении лечения могут привести к неудовлетворенности пациента в будущем.
У самцов псевдогермафродитизм должен быть исправлен как можно раньше. При женском псевдогермафродитизме толстый клитор может быть удален.
Истинный гермафродитизм диагностировать сложнее, а для лечения требуется вскрытие брюшной полости. У женщин необходимо удалить яичковую часть яйцевода и половой член, а при необходимости расширить искусственное влагалище; у мужчин необходимо удалить яичниковую часть яйцевода, матку и фаллопиевы трубы.