Врожденные пороки развития яичка включают аномальное развитие самого яичка и аномальное положение яичка. Яички с аномалиями положения часто сопровождаются нарушениями развития яичек. Наиболее распространенными врожденными аномалиями яичка являются: анэнцефалия, гипоплазия яичка, слияние яичек, крипторхизм, множественные яички и эпидидимальная сепарация яичка. Все вышеперечисленные врожденные аномалии могут нарушать или уничтожать нормальную физиологическую функцию яичек, влияя на половую функцию и репродуктивную способность пациента.
Этиология и патология
1.Врожденные аномалии яичек
(1) Аномальное количество
Этот порок является результатом аномального деления внутригенитальной популяции эпителиальных клеток. Клинически встречается нечасто, обычно их три.
Монотестис Присутствует только одно яичко, следует отметить внутрибрюшной крипторхизм.
Отсутствие яичек, потеря фертильности и сексуальной способности.
(2) Аномальное положение
Крипторхизм Яичко не находится в мошонке с одной стороны или с обеих сторон, встречается чаще.
Эктопическое яичко Яичко встречает сопротивление на своем пути к опущению и не может войти в мошонку после выхода из подкожного кольца, а скользит к близлежащим тканям. Оно может попасть перед сухожильной мембраной наружной косой мышцы живота, корнем полового члена, промежностью и т.д.
(3) Несоединение яичка и эпидидимиса
Это состояние часто осложняется опущением яичка, представляя собой порок развития без орхидеи. В мошонке присутствует только придаток яичка или vas deferens.
2. Гипоплазия яичек
Встречается примерно у 1/200-1/500 мужчин и составляет большую часть дисплазии гонад и бесплодия у мужчин. Основными признаками являются маленькие яички, фиброзные и стекловидные изменения варикоцеле, инфантильность репродуктивных органов, отсутствие вторичных половых признаков и бесплодие. Кариотип часто 47XXY или 46XY/47XXY — химерная мальформация.
У пациентов нежная кожа, белое лицо, незаметные гортанные узлы, тонкий голос, отсутствие волос в подмышечных впадинах и на лобке, короткий половой член (<3 см), маленькие яички, недоразвитые предстательная железа и семенные пузырьки. Лечение До наступления половой зрелости в качестве заместительной терапии вводится гонадотропин, способствующий развитию вторичных половых признаков. В качестве курса лечения можно использовать 500-2000 единиц хорионического гонадотропина два раза в неделю в течение 10 раз подряд, а в зависимости от реальной ситуации можно провести более одного курса лечения. После полового созревания для поддержания половой функции можно использовать андрогены. Тестостерон пропионат 25 мг два раза в неделю может применяться постоянно. Трансплантация яичек, которая может поддерживать половую функцию в течение более длительного периода времени, но не производит сперму. Технология еще не отработана. Межполовые пороки развития Хотя частота встречаемости межполовых пороков развития невелика, понимать их необходимо, поскольку они не только приводят к сексуальной и репродуктивной дисфункции, но и вызывают большую дискриминацию среди масс. В норме у человека 46 хромосом, из которых 22 пары являются аутосомами. Остальные пары являются половыми хромосомами. Половые хромосомы - XY у мужчин и XX у женщин, и когда происходит оплодотворение, сперматозоид содержит Y. Оплодотворенная яйцеклетка будет иметь XY хромосомы и разовьется в мужчину; если в ней есть X, то оплодотворенная яйцеклетка будет иметь XX хромосомы и разовьется в женщину. Таким образом, рождение ребенка мужского пола зависит от половой хромосомы мужского сперматозоида. На 6-7 неделе эмбриональной жизни оплодотворенная яйцеклетка находится в нейтральном состоянии, а гонады являются одновременно мужской и женской, причем наружная кора имеет характеристики ткани яичника, а внутренняя середина - характеристики ткани яичка. Если половая хромосома XY, медулла дифференцируется в сторону яичек, кора дегенерирует, и половые клетки развиваются в пенис и мошонку; если половая хромосома XX, кора дифференцируется в сторону яичников, медулла дегенерирует, и половые клетки развиваются в фаллопиевы трубы, матку и влагалище. Классификация 1.Псевдогермафродитизм При этом пороке развития гонады и хроматин соответствуют друг другу. (1) Мужской псевдогермафродитизм Можно разделить на две категории. Один тип - мужской по внешнему виду, с яичками, половой хромосомой XY, отрицательным половым хроматином, с серьезными деформациями наружных половых органов, более распространенный клинически. Другая категория - феминизация яичек, секреция эстрогена, внешние гениталии как у женщины, развитие молочных желез, менструации, но хромосома XY, хроматин отрицательный, клинически встречается редко. (2) Женский псевдогермафродитизм Гонады, хромосомы, хроматин и т.д. все женские, но поражены врожденной гиперплазией надпочечников и андрогеном, деформация наружных половых органов, вагинально-уретральное отверстие, клитор толстый, половые губы объединены в форму мошонки. 2. Истинный гермафродитизм При этом виде порока половой хроматин и гонады не совпадают, сложны и трудно идентифицируются. У пациента имеются ткани как яичек, так и яичников, которые вместе называются овотестис. Это может быть двойной овотестис; также может быть одиночный овотестис, с яичком или яичником на другой стороне. Истинный гермафродитизм встречается редко, но наличие яйцевода должно быть крайне подозрительным в случаях тяжелой гипоспадии с расщелиной мошонки и крипторхизмом с одной или обеих сторон. Распространенными гаплотипами половых хромосом являются XX или XX/XXY, XX/XY химеризм; XY или XY/XO химеризм. Диагностика (1) Медицинский анамнез может включать семейный анамнез или анамнез применения андрогенов во время беременности матери. (2) При физическом обследовании в основном отмечается развитие молочных желез, аномалии наружных половых органов, такие как: гипоспадия или двусмысленная гипоспадия, двусторонний крипторхизм, остальные проявления - мужские. Истинный гермафродитизм, полная гипоспадия, мошонка разделена на две половины, одна сторона может достигать яйцевода, пол неизвестен. (3) При уретроскопическом исследовании может быть аномальное вагинальное отверстие. (4) Исследование полового хроматина Мазок клеток слизистой оболочки щеки используется для наблюдения за хроматином, положительный - женский, отрицательный - мужской. (5) Исследование хромосом Берутся лейкоциты периферической крови, кариотип можно наблюдать с помощью культуры ткани. Лечение Лечение интерсексуальной деформации является сложным и включает в себя гонадальные, психологические, социальные и другие факторы. Коррекция уродства основывается на пожеланиях пациента и конкретной ситуации с гонадами. Что касается пола, необходимо различать гонадальный пол, хромосомный пол, психологический пол и социальный пол. Необходимо принимать во внимание различные факторы, но в конечном итоге - пожелания самого пациента. Иногда родители слишком рано определяют направление лечения, что может принести пациенту неудовлетворенность в будущем. При мужском псевдогермафродитизме его следует исправить как можно раньше; при женском псевдогермафродитизме можно отрезать толстый клитор. Истинный гермафродитизм труднее диагностировать и лечить, для этого требуется рассечение брюшной полости. В случае с женщиной следует удалить яичковую часть яйцевода и пенис и при необходимости расширить искусственное влагалище; в случае с мужчиной следует удалить яичниковую часть яйцевода, матку и фаллопиевы трубы.