Витамин B6-зависимая эпилепсия — это аутосомно-рецессивное расстройство, которое было признано у людей более 40 лет назад. Заболевание встречается у младенцев и детей младшего возраста и имеет разнообразные клинические проявления со следующими характеристиками: 1. Приступы вначале эффективно купируются противосудорожными препаратами, но в конечном итоге перерастают в рефрактерную эпилепсию; 2. Витамин B6-зависимая эпилепсия возобновляется через 6 недель после успешного прекращения приема фенобарбитала для купирования судорог у новорожденных; 3. Межприступный период удлиняется до 5,5 месяцев, и приступы возобновляются после прекращения приема витамина B6; 4. Приступы не могут быть купированы приемом витамина B6 в течение 8 месяцев, но позже приступы могут быть успешно купированы. С углублением понимания болезни и увеличением количества методов нейродиагностики частота выявления заболевания будет увеличиваться по сравнению с предыдущими, поэтому предлагается рассмотреть возможность диагностики заболевания у детей в возрасте до 18 месяцев с судорогами и одним или несколькими из следующих условий: 1. анамнез, история беременности и перинатальная норма младенцев с криптогенной эпилепсией; 2. братья и сестры с тяжелыми судорожными расстройствами и часто умирали из-за стойкой эпилепсии; 3. дети с постоянными фокальными судорогами или односторонними судорогами с неполным нарушением сознания; 4. дети с симптомами ауры, такими как раздражительность, беспокойство, плач или рвота перед началом приступа. Нейрохимическая основа заболевания изучена недостаточно хорошо. Оценка IQ, нейробиохимическая оценка и результаты функциональной визуализации мозга могут стать руководством для долгосрочной оценки и лечения заболевания.