Недавний прорыв в новом исследовании выявил генетическую связь с камнями в почках, что может помочь пациентам с камнями в почках получить точный диагноз и специфическое лечение. Ученые из Университета Ньюкасла и Гарвардского университета в Великобритании обнаружили, что многие случаи образования камней в почках имеют генетическую причину, а это значит, что пациентам можно назначить специфическое лечение на ранней стадии и проверить других членов семьи на наличие заболевания. Камни в почках — это серьезное заболевание, которым страдает каждый десятый житель Великобритании. Камни в почках образуются, когда минералы в моче собираются вместе и образуют комочки твердого материала. Они обычно имеют ширину в несколько миллиметров и могут нарушить функцию почек, привести к серьезным инфекциям и закупорке почечных кровеносных сосудов. Они могут вызвать сильную боль, а также привести к долгосрочному повреждению почек. Новое исследование, проведенное Джоном Сайером и его командой, только что опубликовано в журнале Американского общества нефрологии (последний импакт-фактор 9,466 в 2014 году). Группа изучила гены 272 пациентов и обнаружила, что специфические генные мутации присутствовали в 15% случаев, что гораздо больше, чем считалось ранее. Эти результаты позволят врачам более эффективно вести и лечить пациентов с камнями в почках. Ранее считалось, что примерно 1 процент случаев образования камней в почках вызван генетическим заболеванием», — сказал доктор Сайер. Но результаты этого исследования позволяют предположить, что генетическая причина возникновения камней гораздо выше, причем большинство случаев связано с нашей ДНК. Это означает, что мы можем выявить пациентов и членов их семей, которые подвержены риску развития камней, и, надеюсь, вмешаться, чтобы остановить это болезненное, серьезное заболевание». »Почти у каждого, у кого есть камни в почках, будет еще один приступ камней в почках. Существующие варианты лечения включают медикаменты и хирургические вмешательства. Основываясь на этих исследованиях, наша цель теперь — направлять лечение на основе точной причины заболевания, чтобы избежать рецидива камня, который часто требует многократных операций». Повреждение почек Саймон Мур, 38 лет, из Уокингтона, Западная Камбрия, Великобритания, более 20 лет страдал от камней в почках, вызванных заболеванием под названием цистинурия. Его состояние было настолько тяжелым, что ему пришлось перенести несколько операций, которые еще больше повредили его почки. Они начались, когда мне было 16 лет, — говорит он. Каждое утро в 6 часов я просыпалась от сильной боли. Я пошел к врачу, и он сказал, что это может быть камень в почках, поэтому мне сделали рентген и подтвердили, что действительно была закупорка». »Закупорка была в левой почке, размером с большой палец, поэтому мне пришлось госпитализироваться на два месяца. В итоге мне пришлось перенести довольно серьезную операцию. Обе почки были поражены». »В моем случае болезнь является наследственной, но ни у кого в моей семье ее никогда не было. Очень трудно описать, насколько ужасна эта боль. Ты чувствуешь себя нереальным». »У меня сильно повреждены почки. Я перенесла почти 50 операций, потому что камни постоянно возвращались. Пить много воды действительно помогает, но это только замедляет процесс. Все, что можно сделать, чтобы помочь остановить эту болезнь, было бы замечательно. Благотворительная организация, Международный фонд цистинурии, невероятно помогла мне пережить трудные времена».