У моего ребенка была черная губа, и врач сказал мне сделать тест? Смешно сказать, но одна женщина привела в клинику своего 10-летнего ребенка и попросила меня осмотреть его, потому что у него были частые боли и расстройства желудка. Когда я взяла историю болезни и провела обычный осмотр ребенка, я заметила, что у ребенка были значительные черные пятна на губах и слизистой оболочке рта, а также на пальцах с обеих сторон. Более пристальный взгляд на мать ребенка показал схожие физические особенности на губах, пальцах рук и ног; более тщательный допрос женщины выявил, что она уже долгое время страдает от болей в животе, диареи и другого дискомфорта пищеварения. Поэтому я торжественно предложила им обоим пройти обследование пищеварительного тракта, что привело их в замешательство, и они подозрительно спросили: «У ребенка черные губы, а вы хотите, чтобы я сделала колоноскопию? Поэтому я раскрыл им секрет о «синдроме темных пятнистых полипов» …… ■ Что такое синдром темных пятнистых полипов? Синдром темных пятнистых полипов (PJS), также известный как синдром пигментных полипов, характеризуется атопическими темными пятнами, множественными полипами в желудке и кишечнике и семейными скоплениями. Это редкое заболевание, распространенность которого составляет 1 на 25 000, и примерно у 50% пациентов имеется значительный семейный анамнез, что означает, что если один из родителей болен этим заболеванием, то существует вероятность 1 к 2, что у их детей, мужчин или женщин, разовьется это заболевание. Каковы клинические особенности синдрома меланотических полипов? Основными признаками синдрома меланотических полипов являются черные пятна на губах и множественные полипы в желудочно-кишечном тракте. 1. Атопические темные пятна: Наиболее характерным признаком заболевания являются темные пятна на губах и во рту. Темные пятна могут появиться в детстве или младенчестве и быть самыми темными в подростковом возрасте, становясь светлее после среднего возраста, но пигментация слизистой оболочки буккальной области обычно сохраняется. Темные пятна имеют круглую или овальную форму, не возвышаются над кожей, не исчезают при надавливании и не имеют роста волос. Они обнаруживаются на губах, деснах, слизистой оболочке щек, вокруг глаз рта, носа и пальцев, а также на ладонях пальцев рук и ног. (Черные точки на губах) (Черные точки на губах, деснах и слизистой оболочке щек) 2. Множественные полипы в желудочно-кишечном тракте: полипы могут возникать в любой части желудочно-кишечного тракта, но наиболее часто встречаются в тонкой кишке, затем в толстой, прямой кишке и желудке, и в очень редких случаях в желчных путях, мочевыводящих путях и матке. Количество полипов варьируется от нескольких до сотни, с верхушкой или без нее, с гладкой поверхностью, могут быть сангвиническими или дольчатыми, часто патологически деформированными. Каковы риски синдрома меланотических полипов? Клинические проявления этого синдрома разнообразны и широко варьируются у разных людей. В легких случаях симптомы могут отсутствовать, в то время как в тяжелых случаях могут возникать желудочно-кишечные симптомы, такие как боль в животе, диарея, стул со слизью, кровь в стуле, запор и рвота с кровью. Многие пациенты также обращаются за неотложной помощью в связи с осложнениями, вызванными полипами, такими как инвагинация, кишечная непроходимость и кровотечение. Ранее считалось, что полипы желудочно-кишечного тракта — это опухоли неправильной формы, не предраковые и не способные переродиться в злокачественные; однако в настоящее время большое количество исследований показало, что пациенты с синдромом меланотических полипов обычно подвержены высокому риску развития злокачественных опухолей, причем частота возникновения различных видов опухолей составляет около 23%. Какие анализы следует провести людям, подверженным риску развития синдрома меланотических полипов? Поскольку синдром меланотических полипов является аутосомно-доминантным заболеванием, пациенты с синдромом меланотических полипов должны активно наблюдаться как сами, так и члены их семей, чтобы выявить новых пациентов в семье и добиться ранней диагностики и лечения. Для пациентов с семейным анамнезом или с уже установленным диагнозом следует по возможности провести гастроскопию, колоноскопию, микроскопию тонкой кишки и полную бариевую ангиограмму желудочно-кишечного тракта, чтобы полностью исключить полипы в пищеварительном тракте. Гастроскопия, колоноскопия и полное желудочно-кишечное исследование с барием должны проводиться раз в 2 года, начиная с 10-летнего возраста, с эндоскопией тонкой кишки или капсульной эндоскопией, если это возможно. Для пациентов с олигополипами эндоскопию необходимо проводить раз в год после того, как полипы ЖКТ будут удалены. (e-colonoscopy) Выслушав мое объяснение болезни, женщина, наконец, приняла мой совет: мать и сын прошли гастроскопию, колоноскопию и микроскопию тонкого кишечника, и окончательные результаты оказались неутешительными: и мать, и сын страдали именно этим заболеванием — синдромом меланотических полипов.