Торсионные спазмы — распространенное заболевание у подростков, типичным проявлением которого является генерализованная дистония, клинически проявляющаяся в виде резких, непроизвольных скручиваний шеи, конечностей, туловища и даже всего тела с гиперэкстензией или гиперфлексией рук и ног, обычно сфокусированных на длинной оси тела. Скручивание часто происходит очень медленно и повторяется периодически. Характеристика торсионных спазмов: в норме при выполнении движения одна группа мышц сокращается, а другая расслабляется. У пациентов с торсионными спазмами эта сознательно выполняемая программа сокращения и расслабления мышц нарушается и сменяется постоянным напряженным сокращением определенных мышц даже в спокойном состоянии. Характерными признаками у пациентов с торсионными спазмами являются поворот головы в одну сторону в положении стоя, наклон плеч назад, одна рука вытянута вперед, другая назад, оба колена согнуты внутрь, стопы широко расставлены для равновесия, или перекат стопы внутрь, при этом подошвы ног не касаются земли. В положении лежа тело имеет дугообразную форму, поддерживаемую плечами и бедрами, а некоторые могут лежать только на кровати. Со временем некоторые мышцы могут аномально гипертрофироваться, а суставы — сжиматься и деформироваться. Симптомы исчезают, когда пациент засыпает. Хирургическое лечение торсионных спазмов: Они могут возникать в любом возрасте. В детском возрасте начало заболевания часто связано с положительным семейным анамнезом, симптомы часто начинаются в одной или обеих нижних конечностях, прогрессируют до широкого спектра непроизвольных скручивающих движений и постуральных нарушений, что приводит к тяжелым функциональным нарушениям. У взрослых симптомы часто проявляются в верхних конечностях или туловище, и примерно у 20% пациентов в конечном итоге развивается генерализованная дистония. Врачи отмечают, что достоверно эффективного медикаментозного лечения торсионных спазмов не существует. Если симптомы выражены явно и влияют на работу и жизнь, то проводится хирургическое лечение. Наиболее эффективной является операция глубокой стимуляции мозга (DBS), которая будет приносить пользу пациентам всю оставшуюся жизнь.