Неврологический осмотр обычно нормальный, без атрофии мышц, с нормальными рефлексами и поверхностной и глубокой чувствительностью. У большинства пациентов наблюдается медленное прогрессирование заболевания, которое может продолжаться в течение многих лет, и лишь у очень немногих пациентов болезнь не прогрессирует или самостоятельно достигает ремиссии. В некоторых случаях сильный торсионный спазм вызывает фиброз и дегенерацию мягких тканей сустава, что приводит к постоянной контрактурной деформации и атрофии мышц, окружающих сустав. Торсионный спазм — это неспособность произвольно скручиваться из-за мышечного расстройства, чаще всего обусловленного генетическими причинами. Следующее, чтобы понять эту болезнь, как говорится, знать себя и знать своего врага сто битв, на самом деле, лечение то же самое, чтобы полностью понять эту болезнь, мы можем обратить внимание в обычном, в целях раннего выявления и раннего лечения. 1. Этиология У некоторых пациентов с аутосомно-доминантным наследованием имеется мутация в гене DYT1 на длинном плече хромосомы 9 (9q34). Идиопатические торсионные спазмы имеют неизвестную этиологию и в основном распространены, а некоторые из них имеют семейную историю наследования. Симптоматические торсионные спазмы наблюдаются при различных заболеваниях, затрагивающих базальное ядро, таких как инфекции (постэнцефалит), дегенерация (гепатомегалия, болезнь Халлервордена-Шпатца), токсичность (особенно СО и леводопа, передозировка фенотиазина или бутилфенила), метаболические нарушения (кальцификация базального ядра, отложения липидов в мозге), травмы и опухоли. 2. Клинические проявления Торсионные спазмы — это в основном непроизвольные спазмы и скручивания туловища и конечностей, но движения причудливы и изменчивы по форме. Начало заболевания медленное, часто начинается с одной или обеих ног, со спастической плантарфлексией. После вовлечения конечностей проксимальные мышцы становятся тяжелее дистальных, а шейные мышцы поражаются со спастическим наклоном шеи. Вовлечение мышц туловища и параспинальных мышц вызывает скручивающие или спиралевидные движения во всем теле, что является характерным признаком заболевания. Спазм скручивания усиливается при физической нагрузке или стрессе и исчезает во время покоя или сна. Миотония усиливается во время скручивающих движений, а затем становится нормальной или уменьшается после прекращения скручивающих движений, отсюда и название — деформирующая дистония. В тяжелых случаях наблюдается невнятная речь, затрудненное глотание и умственная отсталость. Неврологический осмотр обычно нормальный, без атрофии мышц, с нормальными рефлексами и поверхностной чувствительностью. У большинства пациентов наблюдается медленное прогрессирование заболевания, которое может продолжаться в течение многих лет, и лишь у очень немногих пациентов болезнь не прогрессирует или самостоятельно достигает ремиссии. В некоторых случаях сильный торсионный спазм вызывает фиброз и дегенерацию мягких тканей сустава, что приводит к постоянной контрактурной деформации и атрофии мышц, окружающих сустав. Исход первичного торсионного спазма весьма вариабелен, причем возраст и место начала заболевания являются двумя основными факторами, влияющими на прогноз. У лиц с ранним началом заболевания (до 15 лет) и у лиц с началом заболевания нижних конечностей болезнь обычно прогрессирует и почти всегда заканчивается генерализованной формой с плохим прогнозом. У тех, у кого симптомы в верхних конечностях появились во взрослом возрасте, прогноз лучше, так как непроизвольные движения со временем ограничиваются местом их появления. Прогноз лучше при аутосомно-доминантных или диссеминированных формах, чем при рецессивных, поскольку первые имеют более поздний возраст начала заболевания и, как правило, поражают верхние конечности. Электролиты крови, лекарственные препараты, микроэлементы и биохимические тесты полезны для дифференциальной диагностики и классификации. （КТ, МРТ Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ) или однофотонная эмиссионная томография (ОФЭКТ) полезны для дифференциальной диагностики. (2). Генетический анализ Важно подтвердить диагноз некоторых наследственных заболеваний дистонии. Выше приведено введение в торсионный спазм профессора Ван Сюэляня. Вы должны прочитать его подробно, узнать о нем самостоятельно и, если необходимо, найти информацию в интернете или в библиотеке, чтобы проверить это заболевание, чтобы его можно было обнаружить и лечить на ранней стадии и предотвратить до того, как оно возникнет. Важно сохранять позитивный и здоровый настрой после болезни, так как это благотворно влияет на состояние.