I. Определение глобальной задержки развития Это отставание и ограничение развития, по крайней мере, в двух из областей адаптивного поведения, моторики, языка и социального взаимодействия в процессе развития ребенка. Впоследствии она может быть диагностирована как умственная отсталость. Это может быть симптомом или проявлением определенного расстройства, а может существовать самостоятельно по неизвестным причинам. Диагностика развития Шкала развития Гейзеля: для детей в возрасте от 4 недель до 6 лет. Включает пять областей: адаптивное поведение, грубая моторика, мелкая моторика, язык и личностно-социальная сфера. Коэффициент развития указывает на уровень развития: <75 - диагноз отставания в развитии 76~85 - не пограничный статус 85 и выше - норма III. Диагностика развития Исход развития зависит от развития ребенка Обзор в 3 месяца~6 месяцев Примеры: 1. Педиатр А: только отставание в грубой моторике и низкая мелкая моторика к 6~10 месяцам, но отставание в языке и социальной адаптации в 18 месяцев, умственная отсталость в 4~5 лет. 2, Педиатр В: полное отставание диагностировано в 8~10 месяцев, комплексное реабилитационное лечение в течение 1~2 лет, норма в возрасте 3~4 лет при наблюдении. IV. Тест интеллекта Векслера: IQ 50~69 Легкая умственная отсталость IQ 35~49 Умеренная умственная отсталость IQ 20~34 Тяжелая Корреляция между глобальной задержкой развития и будущей умственной отсталостью Адаптивные способности и развитие мелкой моторики по шкале в большей степени коррелируют с интеллектом. Понимание языка и личностно-социальная компетентность детей младшего возраста могут в определенной степени использоваться в качестве предикторов интеллекта. Корреляции только с грубой моторикой менее значимы. V. ОБЩИЕ ПОКАЗАТЕЛИ ЗАДЕРЖКИ РАЗВИТИЯ Умственная отсталость или пограничный интеллект: часто коморбидны с другими расстройствами, такими как гиперактивность, эпилепсия, церебральный паралич, аутизм. Аутизм Церебральный паралич, связанный со специфическими расстройствами Нормальный диапазон VI. Диагностика Медицинская оценка История: семейная история История беременности матери: история предыдущих беременностей, опыт текущей беременности и т.д. Перинатальная история: пренатальная, во время родов и постнатальный неонатальный период. Педиатрический анамнез: вехи развития, ход развития, прогрессирование, застой или регресс. Физикальное обследование: 1. Наблюдение: в естественном состоянии, предоставление игрушек, наблюдение за общением с родителями, коммуникацией, вниманием и навыками обращения с предметами. 2. Окружность головы, аномалии поверхности тела, такие как лицо, особенности пяти органов чувств, особенности кистей и стоп, наружные половые органы, наличие или отсутствие изменений пигментации или крапчатости кожи, увеличены ли печень и селезенка и т.д. Лабораторные и вспомогательные тесты: поскольку существует множество причин заболевания, выбор тестов основывается на данных анамнеза и физикального обследования, целью является уточнение причины заболевания или диагностика синдрома. Хромосомное тестирование: рутинное хромосомное тестирование может выявить аномалии у детей с отличительными признаками, однако рутинные хромосомные анализы все еще часто бывают отрицательными, а тестирование с высоким разрешением может увеличить положительные результаты. 2011 г. Американская академия неврологии оценила существующие методы тестирования нейроразвития и заявила, что микрочипы способны выявить генетическую причину у 8% детей с генерализованной задержкой развития Генетическое тестирование: факультативное тестирование доступно для тех, у кого в семейном анамнезе есть отличительные признаки, и для тех, кто не получает лечения. Факультативное тестирование проводится у тех, кто имеет семейный анамнез, значительные характерные изменения, не помогает в лечении, используется для генетического консультирования и пренатальной диагностики. Рутинные исследования: анализ крови, глюкоза крови, анализ мочи, кетоны, электролиты, газы крови, сердечные ферменты, функции печени и почек. Электрофизиологическое исследование: электроэнцефалография (ЭЭГ) не очень помогает в диагностике глобальной задержки развития. Зрительные вызванные потенциалы (ЗВП) помогают определить состояние зрительных путей. Слуховые вызванные потенциалы (СВП) могут быть использованы для определения состояния слуховых путей и слуха. Диагностика Этиология и классификация заболевания: Статическая: задержка развития находится в относительно стабильном состоянии, медленно прогрессирует. Прогрессирующая: стагнация или регресс во всех сферах развития. Общие причины статической задержки развития Перинатальные заболевания: До рождения: гипоксия и заболевания различной природы. Во время рождения: асфиксия, родовая травма и т.д. После рождения: черепно-мозговая травма, энцефалит, алиментарный дефицит, социально-культурная отсталость и т.д. XI. Общие причины задержки статического развития Пороки развития головного мозга: существует множество причин пороков развития, и иногда бывает трудно выяснить их причины. Распространенные пороки развития: аномалии развития мозолистого тела, аномалии развития коры головного мозга, отсутствие перегородки пеллюцида, различные синдромы и т.д. Общие причины статической задержки роста Внутриутробные инфекции: мегалобласты, токсоплазмоз, сифилис и др. Материнские факторы: факторы материнской патологии, такие как hyperemesis gravidarum, гипертиреоз, послеродовое бесплодие. Различные виды отравлений: химические, физические факторы, лекарственные препараты и т.д. Общие причины статической глобальной задержки роста Хромосомные нарушения: трисомия 21, хромосомные транслокации, делеции и др. Общие микродеформации при хромосомных нарушениях Аномальный размер головы, широкое расстояние между глазами, косо поставленные глаза, маленькая челюсть, низкое расположение ушей, высокий нёбный свод, искривленный мизинец, сквозная кисть, широкий промежуток между первым и вторым пальцами, длинные средние пальцы, стопа "кресло-качалка", аномальный рисунок кожи. Нейромышечные заболевания: например: врожденная мышечная дистрофия Случай: девочка, более 6 месяцев, мышечный тонус значительно снижен, коленный рефлекс +, фермент сердечной мышцы CK9000U, нормальный диапазон интеллектуального развития, в возрасте 2 лет, сидит самостоятельно, интеллект ниже нормы, в возрасте 4-5 лет, ходит самостоятельно, миопатические черты лица, интеллектуально отсталая. Общие причины статической глобальной задержки развития Неизвестная причина: точная причина часто не выявляется более чем в 50% случаев легкой задержки. По мере развития технологий их будет становиться все больше. XII. Прогрессирующая задержка развития Признаки, указывающие на прогрессирующую глобальную задержку развития: 1. История: стагнация или регресс этапов развития 2. трудности с кормлением, нарушения питания, недостаточная прибавка в весе 3. гипотония, двигательные аномалии. 4, Ненормальный запах. 5. скелетные изменения, своеобразный внешний вид. 6. гепатомегалия. 7. трудности в купировании эпилептических припадков. XIII. Профилактическое лечение Профилактика: пренатальное обследование перед беременностью на предмет выявления причины заболевания, генетическое консультирование. Уже заболевшие раннее выявление, раннее вмешательство, уменьшение ущерба, наносимого заболеванием, улучшение прогноза, например при фенилкетонурии. Уже имеющиеся заболевания и травмы, активное реабилитационное лечение, содействие развитию, улучшение функций. Лечение и реабилитация Детский мозг очень пластичен в возрасте до 2~5 лет, особенно в возрасте до 2 лет. Раннее вмешательство и реабилитация могут значительно улучшить прогноз и будущее качество жизни и сыграть решающую роль. Лечение и реабилитация 1. Этиологическое лечение Комплексное реабилитационное лечение нарушений направлено на улучшение когнитивного развития: тренировка функции руки, тренировка зрительно-моторной координации для улучшения перцептивных и пространственных когнитивных способностей. Тренировка функции рук и зрительно-моторной координации улучшит перцептивные и пространственные когнитивные способности, а тренировка языка - операционную и когнитивную способность от конкретного к абстрактному. 2, лечение и реабилитация детей с подозрением на отставание в развитии, руководство домашним обучением, регулярное наблюдение. Для детей с критическим развитием и задержкой развития необходимо сочетать профессиональную подготовку и обучение семейному руководству. В процессе реабилитации и лечения необходимо регулярно проводить оценку, составлять планы, ближайшие и долгосрочные цели в соответствии с состоянием ребенка, его семьи, окружения и т.д. 3. Лекарственные препараты для реабилитации, способствующие развитию мозга и нервов: гидролизат мозгового белка, фактор роста нервов, ганглиозид и т.д. выполняют функцию содействия развитию мозга и восстановлению после травмы, однако нельзя слишком полагаться на действие лекарств.