Синдром Тричера-Коллинза, известный также как синдром мандибулофациальной дисплазии, представляет собой врожденный комплексный порок развития черепно-лицевой области, при котором преимущественно поражаются средняя и нижняя части лица, как с костными структурными аномалиями, так и с типичными пороками развития мягких тканей. Частота встречаемости у новорожденных составляет около 1/50000, наследуется аутосомно-доминантно. I. Клинические проявления Аномалии костной структуры синдрома заключаются в основном в аномалии развития скуловой кости с вовлечением височной кости, верхней и нижней челюсти, которая бывает двусторонней и односторонней, отсутствует. Скуловая кость гипопластична, а в тяжелых случаях даже отсутствует; скуловая дуга может полностью отсутствовать или иметь только остаточный костный выступ скулового отростка височной кости; скуловой отросток верхней челюсти с латеральной стороны инфраорбитального неврального отверстия также недоразвит, нижний край орбиты и латеральная стенка орбиты недоразвиты или отсутствуют, весь орбитальный скелет имеет овальную форму с наклоном наружу и вниз; верхняя челюсть узкая, чрезмерно выступающая вперед, небные дуги высокие и узкие; нижняя челюсть гипопластична, с вертикальной нижней плоскостью, неправильным ртом III класса и передним зубом. Подбородок длинный, оттопыренный, с деформацией в виде птичьего клюва. Пороки развития мягких тканей: антимонгольская деформация глаз со смещением наружного века вниз, выпадением средней и наружной 1/3 нижнего века и внутренних 2/3 ресниц нижнего края века, плохим прикреплением наружного века, укорочением глазной щели, разрезами верхнего края века и брови; пороки развития наружного уха, атрезия наружного слухового прохода, гипоплазия среднего уха, кондуктивная тугоухость, аномалии развития передних ушных раковин, язычное расширение волосяного покрова переднего уха в сторону щек; выступающая и широкая носовая кость, плоский лобно-носовой угол; деформация расщелины губы, макроглоссия и др. макроглоссия и т.д. Точного количественного стандарта классификации гипоплазии скуло-орбитальной кости не существует. По данным трехмерной компьютерной томографии и наблюдения за формой скуло-орбитальной кости гипоплазия считается легкой, если она составляет более 2/3 от нормы, умеренной — от 1/3 до 2/3, тяжелой — менее 1/3 от нормы или отсутствует. Клинические проявления и рентгенологическое исследование имеют хорошую диагностическую ценность для синдрома Тричера-Коллинза. Компьютерная томография и трехмерная реконструкция позволяют более реалистично отобразить анатомические изменения костных тканей черепно-лицевой области, что в большей степени способствует постановке диагноза. Ультразвуковое исследование полезно для внутриутробной диагностики плода, для которого характерно избыточное количество амниотической жидкости, отсутствие глотательной активности, слабое двустороннее развитие теменного диаметра и окружности головы. В семьях с синдромом Тричера-Коллинза для пренатальной внутриутробной диагностики может быть использована фетоскопия. Лечение: Лечение синдрома Тричера-Коллинза включает в себя сочетание реконструкции скелетных каркасов и восстановления мягких тканей. Принцип лечения заключается в том, что сначала восстанавливается скелетный каркас, а затем проводится восстановление мягких тканей. В случаях тяжелой деформации синдрома Тричера-Коллинза гипоплазия нижней челюсти и малая деформация нижней челюсти могут привести к уменьшению объема внутренней ротоглоточной полости ребенка в неонатальном периоде и западению языка, что может вызвать обструктивное апноэ сна, и для сохранения жизни ребенка необходимо в ранние сроки провести трахеотомию или установить носоглоточную дыхательную трубку. Трахеотомия или установка носоглоточной дыхательной трубки, а также лечение могут быть начаты в возрасте до 1 года при условии адекватной подготовки. В настоящее время более последовательной является точка зрения, согласно которой наружная отопластика проводится после 6 лет, челюстная хирургия может быть проведена в возрасте от 6 до 10 лет, также может быть проведена после завершения развития челюсти, и в целом окончательная пластическая операция завершается в возрасте от 16 до 18 лет. 2, хирургические методы (1) Реконструкция костной ткани Скуло-орбитальная реконструкция является основой и наиболее важной частью лечения синдрома Тричера-Коллинза. Скуло-орбитальная реконструкция является основой и наиболее важной частью лечения синдрома Тричера-Коллинза. В зависимости от пломбировочного материала различают аутологичные и аллогенные материалы. Аутогенная кость — наиболее часто используемый материал для восстановления, в качестве которого могут выступать ребра, подвздошные кости, череп и т.д.; она стабильна в течение всей жизни, когда становится жизнеспособной, но при большом объеме имплантируемой кости происходит определенная резорбция, и повреждение донорской кости больше из-за большого количества необходимой кости; Medpor — идеальный искусственный материал, обладающий хорошей гистосовместимостью, и он позволяет избежать повреждения в области забора кости и донорской области. С помощью метода тракционного остеогенеза можно увеличить объем скуловой кости, однако увеличение объема кости ограничено, он больше подходит для лечения пациентов с легкой и умеренной деформацией, особенно в детском возрасте, а если после лечения объем кости недостаточен, его можно дополнить другими методами хирургического лечения снова после полового созревания. (2) Исправление деформации укорочения нижней челюсти Для пациентов с легкой деформацией основной целью лечения является улучшение внешнего вида, и для исправления деформации может быть использовано увеличение подбородка, имплантация подбородка или горизонтальная остеотомия подбородка; для пациентов с тяжелой деформацией, помимо рассмотрения внешнего вида, необходимо восстановление физиологической функции при одновременной реконструкции хирургическими методами, включая нижнечелюстную сагиттальную расщепляющую остеотомию и дистракционную остеотомию для удлинения нижней челюсти. (3) Реконструкция мягких тканей Дефекты нижнего века могут быть устранены путем переноса лоскута верхнего века с его верхушкой, при этом может быть выполнена наружная кантопластика для восстановления нормального положения наружного канта орбиты. Кроме того, деформация наружного уха и деформация носа у разных пациентов должны лечиться соответствующим образом.