Болезнь Нимана-Пика (БНП) — это наследственное заболевание обмена веществ, вызванное отложением сфингомиелина и холестерина в различных органах организма, чаще всего у маленьких детей, и характеризующееся большими размерами печени и селезенки, вишнево-красным цветом макулы в глазном дне и крупными пенистыми клетками в мазках костного мозга. О первом случае впервые сообщил Ниманн в 1914 году, а в 1922 году Пик подробно описал то, что было видно при патологоанатомическом исследовании, отсюда и название. Впервые два случая заболевания были зарегистрированы в Китае в 1963 году, с тех пор сообщалось о единичных случаях. Как ставится диагноз «вишнево-красное обесцвечивание макулы глаза»? Симптомы и признаки 1. Тип А: Трудности в кормлении и недоедание с 3-4 месяцев после рождения, увеличенные печень и селезенка, часто предшествуют увеличенные печень и селезенка, увеличенные лимфатические узлы, задержка психоневрологического развития, но поскольку оно протекает медленно, то часто остается незамеченным в течение нескольких месяцев после заболевания, не только не соответствует нормам развития соответствующего возраста, но и выглядит регрессивным, также снижается мышечная сила. Кожа имеет коричневатую пигментацию, могут быть вовлечены легкие, а в тяжелых случаях страдают или даже теряются слух и зрение. У 30%-50% пациентов появляются вишнево-красные пятна в макуле глаза. Ребенок постепенно теряет вес и часто умирает в возрасте до 3-4 лет из-за вторичной инфекции. Тип B: Этот тип прогрессирует очень медленно, без неврологических проявлений или только с легкими неврологическими проявлениями, за исключением гепатомегалии и спленомегалии, и с этим заболеванием можно выжить в течение длительного времени. 3.Тип C и D: ребенок ведет себя нормально в течение нескольких лет после рождения, а затем постепенно развиваются неврологические симптомы, такие как: снижение словарного запаса, атаксия, судороги, надъядерная офтальмоплегия. Печень большая, а селезенка не такая большая, как печень. Тип C имеет сходную с типом D картину, но тип C распространен в Новой Шотландии (Канада). Были обнаружены некоторые новорожденные с необъяснимым гепатитом С. Диагностические тесты Заболевание следует заподозрить у младенцев с увеличенной печенью и селезенкой и прогрессирующими неврологическими проявлениями. Диагноз подтверждается наличием вишнево-красных пятен в макуле и кукурузоподобных изменений на рентгенограммах легких, а важной диагностической основой является наличие типичных пенистых клеток Ниманна-Пика, обнаруженных в костном мозге. Диагноз подтверждается анализом на снижение активности сфингомиелиназы. Лабораторные анализы Анализ крови может показать умеренную анемию и тромбоцитопению, в зависимости от степени поражения костного мозга. Лейкоциты обычно нормальные, могут быть снижены или даже немного повышены, а лимфоциты и моноциты могут быть вакуолизированы.