Болезнь Нимана-Пика (БНП) — это наследственное заболевание обмена веществ, вызванное отложением сфингомиелина и холестерина в различных органах организма, чаще всего у маленьких детей, и характеризующееся большими размерами печени и селезенки, вишнево-красным цветом макулы в глазном дне и крупными пенистыми клетками в мазках костного мозга. О первом случае впервые сообщил Ниманн в 1914 году, а в 1922 году Пик подробно описал то, что было видно при патологоанатомическом исследовании, отсюда и название. Впервые два случая заболевания были зарегистрированы в Китае в 1963 году, с тех пор сообщалось о единичных случаях. Что вызывает болезнь Ниманна-Пика? I. Патогенез Аутосомно-рецессивное наследование. Заболевание является аутосомно-рецессивным и чаще встречается у евреев. Установлено, что типы А и В заболевания вызваны дефицитом сфингомиелиназы. Этот фермент содержится в лизосомах многих тканей, а также в митохондриях и микросомах, особенно в клетках печени. Сфинголипиды содержатся в клеточных мембранах и субклеточных плазматических мембранах всех клеток, включая строму эритроцитов. В отсутствие этого фермента эти липиды не гидролизуются и накапливаются в больших количествах в клетках, часто сопровождаясь отложениями холестерина и бисфосфонатов. Причина повышения уровня холестерина неясна, но, по-видимому, существует тесная связь между метаболизмом холестерина и сфинголипидов, а также небольшое повышение уровня других нервных сфинголипидов. В клетках пациентов с типами C и D основными отложениями являются холестерин и меньше сфинголипидов, а уровень сфингомиелиназы в клетках также снижен, при этом ее уровень находится между уровнями пациентов с типами A и B и нормальных людей. В фибробластах кожи пациентов было обнаружено значительное нарушение эстерификации экзогенного холестерина (эстерификация), и на основании этого возможного патогенеза был установлен чистый, носительский и пренатальный диагноз, который, таким образом, считается причиной данного типа. Ген сфингомиелиназы расположен на хромосоме 17, и его структура хорошо изучена; мутация для типа С находится на хромосоме 18.