Какие анализы можно провести для подтверждения диагноза фолиевой депигментации?

  Фолиарная депигментация наиболее часто встречается при туберозном склерозе и является одним из его клинических проявлений в виде овального, полосатого, дольчатого гипопигментированного пятна. Заболевание является аутосомно-доминантным, также часто встречаются диссеминированные случаи. Ген расположен в 9q34 или 16q13,3, является геном-супрессором опухолей, а продуктами гена являются гамартин и туберин соответственно, оба из которых регулируют рост клеток. Какие анализы можно сделать для подтверждения диагноза?  1. Изменения кожи. В основном это аденома сальных желез на лице.  2. Неврологические признаки и симптомы. К ним относятся эпилепсия и умственная отсталость.  3. изменения глаз. Наиболее распространенными являются сосочки зрительного нерва и узелки сетчатки.  Диагностика: Диагноз подтверждается наличием трех основных признаков аденомы сальной железы, гипестезии и эпилепсии. Однако клинически эти три основных признака не всегда проявляются вместе. Аденома сальных желез, которая встречается почти у всех пациентов; поражения фундуса часто обнаруживаются во время консультации офтальмолога после подтверждения диагноза аденомы сальных желез.  Лобулярная депигментация — непонятный симптом: при остром панкреатите переполняющая поджелудочную железу жидкость содержит большое количество панкреатических ферментов и распространяется по тканевым пространствам, просачиваясь под кожу и растворяя подкожный жир, вызывая разрыв капилляров и кровотечение, в результате чего на коже вокруг пупка появляется сине-фиолетовый цвет, называемый признаком Каллена. Помимо пурпурной кожи вокруг пупка и боковой брюшной стенки, на конечностях также могут быть повреждения кожи в виде пурпурных пятен, волдырей и некроза, а повреждение кожи является одним из признаков критического заболевания. Проявления острого панкреатита на брюшной стенке являются частью системного заболевания, и клинически можно наблюдать такие признаки и симптомы, как отек брюшной стенки, боль при надавливании и изменение цвета кожи.  Веснушки: это простые светло-коричневые или коричневые пятна на коже, которые в основном растут на лице. Образование веснушек в основном связано с избыточной выработкой меланина меланоцитами в базальном слое эпидермиса кожи.