Фолиарная депигментация является одним из клинических проявлений туберозного склероза и представляет собой овальное, полосатое, долевидное гипопигментированное пятно. Туберозный склероз (TSC) — это узелковый, обычно аутосомно-доминантный нейрокожный синдром, диссеминированный случай, состоящий из аномалий эктодермальных тканевых органов, мозга, кожи, неврологического, почечного и полиорганного поражения, клинически характеризующийся аденомами сальных желез на лице, эпилепсией и умственной отсталостью. Заболеваемость составляет примерно 1 на 6000 живорожденных, соотношение мужчин и женщин 2:1. Каковы причины лобарной депигментации? Туберозный склероз является генетическим заболеванием и может быть классифицирован на четыре типа по генетической локализации: TSC1, TSC2, TSC3 и TSC4. Мутации в TSC1 и TSC2 вызывают нарушения в функционировании белков missense и nodulin соответственно, влияя на их регуляцию дифференцировки клеток, что приводит к нарушениям в росте и дифференцировке эктодермальных, мезодермальных и эндодермальных клеток. Способ наследования — аутосомно-доминантный, примерно одна треть случаев семейных, когда мутировавший ген TSC1 или TSC2 наследуется от одного родителя, и примерно две трети случаев диссеминированных, когда пациент рождается с недавно мутировавшим геном TSC1 или TSC2 и ни у кого из членов семьи нет заболевания. У семейных пациентов чаще встречаются мутации TSC1, а у спорадических — мутации TSC2.