Выяснить характер точечных мутаций в области BCP/PC и делеционных мутаций в области PreS у пациентов с HBV-инфекцией на разных клинических стадиях и изучить их клиническое значение. Fang мы изучили 180 случаев пациентов с хронической HBV-инфекцией. Среди них 13 случаев были бессимптомными носителями HBV, 75 случаев — хроническим гепатитом В, а 62 и 30 случаев — циррозом и гепатоцеллюлярной карциномой, связанными с HBV, соответственно. Результаты показали, что точечные мутации в области BCP/PC включали nt 1753, nt 1762, nt 1764, nt 1776, nt 1803, nt 1846, nt 1896. nt 1762 (1764) точечные мутации у носителей HBV, хронического гепатита B, HBV-связанного цирроза и больных раком печени составили 7,7%, 68%, 72,7% (68%) и 90,9% (81%), соответственно. На комбинированную мутацию A1762T+G1764A приходилось 36%; на комбинированную мутацию A1762T, G1764A, G1896A — 11%; на T1753A/C, A1762T, G1764A, G1896A — 7% заболеваемости. Клоногенное секвенирование показало, что частота точечной мутации стартового сайта A1727G области BCP составила 72% и 63% у пациентов с циррозом и гепатоцеллюлярной карциномой, соответственно. Больше генетических вариантов присутствовало у HBeAg-негативных пациентов (P=0,022), а мутации G1776A и G1896A были независимыми предикторами HBeAg-негативности, P<0,05. Точечная мутация области BCP не была значимо связана с HBeAg-негативностью. Частота делеционных мутаций гена Pre-S была самой высокой у пациентов с циррозом и раком печени, а частота делеций PreS1, PreS2 и PreS1+S2 у пациентов с раком и циррозом печени составила 7,1%, 71,4%, 7,1% и 41,2%, 58,8% и 29,4%, соответственно, P<0,05. Был сделан вывод, что комбинированные мутации A1727G, A1762T, G1764A и A1727G, A1762T, G1764A и A1762T/G1764A и делеция PreS часто встречаются у пациентов с циррозом и гепатоцеллюлярной карциномой, связанными с HBV, и могут быть факторами риска прогрессирования заболеваний печени.