Ребенок: мальчик, 3 года, поступил с основной причиной «увеличение полового члена более 2 лет». Более чем за 2 года до поступления родители заметили, что его половой член длиннее, чем у окружающих младенцев (точные данные отсутствуют). У ребенка была темная мошонка и темный, но однородный цвет кожи по всему телу. За шесть месяцев до этого родители заметили, что наружные половые органы ребенка росли значительно быстрее, при менее выраженном изменении голоса. Перед поступлением в больницу в местной больнице были измерены кортизол 67 нг/мл, АКТГ 23,5 пг/мл, эстрадиол 20 пг/мл, тестостерон 4,28 нг/мл, прогестерон 0,46 нг/мл, лютеинизирующий гормон 1,0 mIU/ml и фолликулостимулирующий гормон 1,1 mIU/ml. В анамнезе у нее не было повторяющейся рвоты или диареи, непроизвольного смеха и быстрого роста в высоту за последние шесть месяцев. Личный и семейный анамнез: нормальные роды на полном сроке, вторые роды, вес при рождении 2750 г. Новорожденная здорова и не имеет значительных трудностей с кормлением. Сестра ребенка здоровая и крепкая. Двоюродная сестра ребенка имеет врожденную простую адренокортикальную гиперплазию и 3 года назад перенесла вульвопластику в нашей больнице. Физикальное обследование: рост 99,5 см, вес 15,8 кг, артериальное давление 100/70 мм рт.ст., нормальное развитие, темный, ровный цвет кожи, хорошая эластичность кожи, мало подкожного жира, влажная слизистая оболочка рта, отсутствие пигментации, отсутствие видимой бороды на губах, длина полового члена 7 см, окружность 7 см, объем двусторонних яичек 12 мл, лобковые волосы II стадии по Таннеру, темная мошонка. Дополнительные исследования: кортизол: 7,8 мг/дл, АКТГ: 27,7 пг/мл; анализ газов крови в норме; анализ электролитов в норме; хорионический гонадотропин 1,21 МЕ/мл, норма; метгемоглобин: 1,3 нг/мл; половые гормоны: тестостерон 246 нг/дл, лютеинизирующий гормон 1,7 МЕ/мл, тестостерон и лютеинизирующий гормон повышены, фолликулостимулирующий гормон, эстрадиол, эстрадиол, эстрадиол, эстрадиол, эстрадиол, эстрадиол, эстрадиол, эстрадиол. Стимулирующий гормон, эстрадиол и прогестерон в норме; костный возраст: соответствует 3 годам; УЗИ и КТ надпочечников: нет увеличения надпочечников, нет заполненности в области надпочечников; УЗИ яичек: увеличенный объем яичек, однородная эхогенность; МРТ гипофиза: заполненность изосигналами на уровне серых узелков, нет усиления после усиления, длинный сигнал Т2 наблюдается в гипофизе, нет усиления после усиления, клиническое впечатление: серая узловая деформированная опухоль, ратке киста. История лечения: После поступления было завершено обследование и уточнен диагноз, пациентка была выписана после направления на лечение в нейрохирургию. (1) Ребенок был младенцем и имел раннее начало заболевания; (2) Основными проявлениями были раннее развитие вторичных половых признаков, включая утолщение и увеличение полового члена и усиленное развитие яичек, с ускоренным ростом за последние шесть месяцев; (3) повышенный уровень андрогенов; (4) нормальный уровень кортизола и АКТГ; (5) отсутствие отклонений при визуализации надпочечников; (6) МРТ гипофиза предположительно. (6) МРТ гипофиза выявила серую узловатую опухоль неправильной формы и кисту Ратке. Диагноз преждевременного полового созревания основывается на появлении вторичных половых признаков и ускоренном росте до 9-летнего возраста. Преждевременное половое созревание классифицируется на центральное и периферическое преждевременное половое созревание в зависимости от наличия или отсутствия инициации гипоталамо-гипофизарно-гонадной оси (ГГГА), которые также могут называться истинным преждевременным половым созреванием и псевдопрекословным половым созреванием. Центральное преждевременное половое созревание должно быть диагностировано у этого ребенка из-за наличия развития яичек. Основные причины центрального преждевременного полового созревания у мужчин включают следующие: ① опухоли центральной нервной системы: включая злокачественные опухоли, менингиомы желудочков, опухоли шишковидной железы, глиомы и т.д.; ② инфекции центральной нервной системы; ③ врожденные аномалии развития центральной нервной системы: включая гидроцефалию, аномальное развитие зрительной перегородки, арахноидальные кисты, атрофию мозга, черепно-мозговые травмы и т.д.; ④ вторичные заболевания, вызывающие маскулинизацию: такие, как врожденная адренокортикоидная гиперплазия и др. адренокортикальная гиперплазия (САГ), опухоли надпочечников и яичек, выделяющие мезенхимальный гормон, могут иметь псевдопрематурию, переходящую в истинное преждевременное половое созревание; ⑤ опухоли, выделяющие ХГЧ, в центральной нервной системе или вне ее (печень, яички, забрюшинное пространство); ⑥ спорадическое или семейное мужское преждевременное половое созревание: в основном из-за мутаций в гене рецептора лютеинизирующего гормона (LHR); ⑦ другие причины: внутричерепная лучевая терапия, химиотерапия, (vii) Другие причины: внутричерепная радиотерапия, химиотерапия, фетальный алкогольный синдром, хромосомные аномалии, синдром Вильямса, гипотиреоз; (viii) Идиопатическое преждевременное половое созревание: дети с преждевременным половым созреванием, для которого не было установлено точной причины, диагностируются как дети с идиопатическим преждевременным половым созреванием. У этого ребенка есть две отличительные черты: он мальчик и у него раннее начало заболевания. Основные дифференциальные диагнозы для этого ребенка включают спорадическое мужское преждевременное половое созревание из-за мутаций LHR, опухоли центральной нервной системы, опухоли яичек и идиопатическое преждевременное половое созревание. В анамнезе не было инфекции ЦНС, цефалофациальной дисплазии, радиотерапии, нормальные биохимические анализы и функция коры надпочечников, поэтому врожденные аномалии, инфекцию ЦНС и центральное преждевременное половое созревание вследствие САГ можно было исключить. Ультразвуковое исследование надпочечников яичек позволяет исключить профессиональные поражения яичек. Диагноз гипоталамической мальформационной опухоли как причины центрального преждевременного полового созревания у мужчины был подтвержден с помощью МРТ после поступления.