Существует множество генетических заболеваний, врожденных, семейных и пожизненных, которые в основном делятся на три категории в соответствии с их наследственными характеристиками: моногенные заболевания, полигенное наследование и хромосомные аномалии. Моногенные заболевания далее делятся на доминантное, рецессивное и сцепленное с полом наследование. Доминантное наследование означает, что один из родителей имеет доминантный ген, который передается следующему поколению и передается из поколения в поколение, например, полидактилия, синдактилия, первичная глаукома и т.д. Рецессивное наследование означает, что родители нормальны внешне, но оба являются носителями гена, вызывающего заболевание, например, врожденная глухота, высокая близорукость, альбинизм и т.д. Сцепленное с полом наследование означает, что если мать является носителем гена, вызывающего заболевание, то оно передается сыну; если отец является носителем гена, вызывающего заболевание, то оно передается дочери, например, гемофилия, красно-зеленая дальтонизм, которые чаще встречаются у мужчин, чем у женщин. Полигенное наследование означает, что существует множество генетических вариаций и влияний, вызывающих их, например, длина, размер тела, интеллект, цвет кожи и кровяное давление являются полигенными, так же как расщелина губы, расщелина нёба, астма и шизофрения, на которые больше влияют факторы окружающей среды. Хромосомные аномалии, вызванные аномальным количеством или расположением хромосом, чаще всего встречаются при врожденном дисморфизме, врожденных пороках сердца, альбинизме, фенилкетонурии, трисомии 21 и дисгенезии гонад.