Относительный риск развития анкилозирующего спондилита более чем в 100 раз выше у HLA-B27 положительных пациентов, чем у HLA-B27 отрицательных. Поэтому тестирование на HLA-B27 полезно для диагностики и дифференциальной диагностики этого заболевания. Однако примерно у 80% B27-положительных людей не развивается анкилозирующий спондилит, а около 10% пациентов с анкилозирующим спондилитом являются B27-отрицательными. Существуют и другие заболевания, такие как псориаз и псориатический артрит, язвенный колит, энтеропатический артрит, синдром Райта, реактивный артрит и болезнь Крона, которые также являются положительными для антигена HLA-B27. Таким образом, положительный HLA-B27 не обязательно означает анкилозирующий спондилит, а только то, что анкилозирующий спондилит более вероятен, в то время как отрицательный B27 не исключает AS, если клиническая картина и визуализация соответствуют диагностическим критериям. У пациентов с диагностированным анкилозирующим спондилитом тестирование на HLA-B27 может помочь определить тяжесть заболевания и прогноз. Это объясняется тем, что HLA-B27-положительные пациенты, как правило, более тяжело больны, у них чаще встречаются хронические боли в спине, крестцово-подвздошный артрит, поражения кожи и слизистых оболочек, а также системные симптомы, такие как лихорадка, потеря веса и гипергидроз. Недавно было установлено, что более 90% пациентов с анкилозирующим спондилоартритом, у которых наблюдается поражение сердца и глаз, являются HLA-B27 положительными, в то время как HLA-B27 отрицательные пациенты встречаются реже. Поэтому некоторые люди называют сердечные и глазные поражения анкилозирующего спондилита (в основном недостаточность аортального клапана, тяжелая сердечная атриовентрикулярная блокада и глазной иридоциклит) HLA-B27-ассоциированными заболеваниями.