1. Как проводится генетический тест на ALS? Сколько времени требуется для получения результатов? Генетическое тестирование — это процесс взятия пробирки с кровью и отправки ее в лабораторию, где гены сравниваются и анализируются различными способами для получения окончательного результата. Технология генетического тестирования в целом делится на секвенирование первого поколения и секвенирование второго поколения. Секвенирование первого поколения предполагает выделение ДНК для амплификации и ее последующее секвенирование; секвенирование второго поколения предполагает установку более крупной платформы для секвенирования, чтобы отметить генетические локусы с возможными вариантами, а затем сравнить их с соответствующими генами пациента, чтобы определить, есть ли проблемы с этими генами. Секвенирование первого поколения обычно дает результаты примерно через месяц; секвенирование второго поколения относительно сложнее, но технология обнаружения более совершенна, и для получения результатов обычно требуется от месяца до двух месяцев. 2. Должен ли пациент сам выбирать, какую технологию секвенирования использовать? Это не выбор пациента, и в некотором смысле не выбор врача, а скорее выбор испытательного центра или института, основанный на их собственных трудовых и технических затратах. Теоретически, конечно, чем новее секвенирование, тем лучше, но чем совершеннее технология, тем выше стоимость теста. 3. Есть ли разница в результатах между двумя технологиями секвенирования? Разницы практически нет, независимо от того, какая технология используется, результаты фактически одни и те же, независимо от того, мутировал ген или нет, конечное наблюдение одно и то же, две технологии — это просто разные способы обнаружения. 4. Какие учреждения или отделы могут проводить генетическое тестирование? В настоящее время существует два типа учреждений генетического тестирования, один из которых называется клинико-диагностическим, а другой — научно-исследовательским. Клиническое тестирование: может проводиться в крупных больницах или клинических испытательных центрах, в основном для клинической диагностики, и этот вид тестирования требует оплаты в соответствии с клиническими стандартами; научно-исследовательское тестирование: проводится врачами, которые добровольно берут определенное количество крови у пациентов, с одной стороны, для научных исследований, а с другой — для предоставления рекомендаций пациентам в случае положительных результатов или результатов, имеющих для них значение. В некоторых случаях после того, как у пациента взяли кровь в больнице, врач обычно спрашивает пациента, хочет ли он сделать платный или бесплатный тест. Платный тест означает, что поставщик анализов предоставит результаты теста, положительные или отрицательные, в течение определенного периода времени; неоплаченный тест используется для научных исследований, и поэтому не существует обычной процедуры, гарантирующей, когда результаты будут доступны, какие результаты будут доступны и какие результаты не будут доступны в течение некоторого времени. Эти два типа тестов не являются одинаковыми. 5. Будет ли пациент проинформирован о результатах теста, основанного на исследовании? При сдаче анализа крови в больнице пациенты будут проинформированы о положительном результате или о явных последствиях для евгеники. Если пациент не проинформирован о результате, то результат может оказаться для него бессмысленным.