Неонатальный сахарный диабет (НСД) обычно возникает в течение первых 6 месяцев жизни, и точкой отсечения для глюкозы крови является концентрация глюкозы в цельной крови более 6,94 ммоль/л или концентрация глюкозы в плазме более 8,33 ммоль/л. Существует два типа сахарного диабета — временный неонатальный сахарный диабет (ВНД) и постоянный неонатальный сахарный диабет (ПННД), на каждый из которых приходится примерно 50% случаев. Первая болезнь, как правило, проходит в течение нескольких месяцев, в то время как вторая требует пожизненного лечения. Распространенность НДМ, по литературным данным, составляет не менее 1 на 160 000, а распространенность ПНДМ — от 1 на 260 000 до 1 на 215 000. Характерными признаками НДМ являются положительный сахар в моче, кетоз и метаболический ацидоз. Наиболее распространенным генетическим изменением у детей с TNDM является аномалия на хромосоме 6. В основном это сверхэкспрессия отцовских импринтированных генов на 6q24 и, в меньшей степени, гипометилирование области на 6q24, происходящей из материнской хромосомы. В настоящее время большинство детей с ТНДМ лечатся низкими дозами инсулина, и большинство пациентов с ТНДМ возвращаются к нормальному уровню глюкозы в крови в течение нескольких месяцев после начала заболевания, при этом у меньшинства пациентов наблюдается стойкое снижение толерантности к глюкозе. Однако у 60% детей с ТНДМ в детском или подростковом возрасте произойдет рецидив диабета. После рецидива требуется пожизненная поддерживающая терапия инсулином. PNDM имеет низкую частоту внутриутробной задержки роста, диагностируется в несколько более старшем возрасте, часто ассоциируется с кетоацидозом при презентации и требует пожизненного лечения. Клиническое различие между ними основано на времени начала заболевания и наличии тенденции к спонтанной ремиссии. В настоящее время точкой отсчета времени для проведения различия между этими двумя типами является 18 месяцев после рождения. Для PNDM было идентифицировано более 20 генов, но у 40% пациентов с PNDM гены до сих пор неизвестны. Из них наиболее распространенным геном, кодирующим KATP-канал в бета-клетках панкреатического островка, является гетерозиготная мутация KCNJ11/ABCC8, на долю которой приходится от трети до половины всех детей с ПНдМ. Для тех, у кого задержка развития и только мышечная слабость, синдром называется iDEND. Что касается лечения, то большинству детей с ПНДМ требуется длительная инсулинотерапия. Терапия сульфонилмочевиной эффективна примерно в 90% случаев ПНД, вызванного вариантами в гене KATP-канала, но она менее эффективна при тяжелом синдроме DEND и у пациентов, у которых в течение болезни развилось повреждение бета-клеток, для которых не существует четкой точки отсечения и тяжести клинической картины. Эти заболевания встречаются редко, но они могут быть очень опасны для ребенка и его семьи, трудно поддаются лечению и часто не диагностируются должным образом. Клиницисты должны быть более осведомлены о PNDM и улучшить их клиническое ведение. Однако из-за гетерогенности клинического фенотипа и генетических вариантов, вызывающих PNDM, многие случаи не могут быть диагностированы только клиническими методами, и существует необходимость создания платформы молекулярно-генетической диагностики этих заболеваний и соответствующей индивидуализации лечения. Большое количество исследований показало, что диабет с началом в течение первых шести месяцев жизни вызывается одним вариантом гена, поэтому возрастное ограничение для диагностики неонатального диабета традиционно устанавливается на шести месяцах жизни. Однако последние исследования показали, что НДМ, вызванный вариантами генов инсулина, может начаться между 6 и 12 месяцами после рождения, поэтому возрастное ограничение для диагностики неонатального диабета теперь изменено на 1 год после рождения. Однако у детей старше 1 года, если у них отрицательный результат на аутоантитела к инсулину и имеется четкий семейный анамнез, следует также рассмотреть возможность моногенного диабета, включая НДМ. В настоящее время фундаментальные и клинические исследования по НДМ проводятся в основном в Европе и США, и лишь несколько исследований из Японии и Кореи посвящены азиатским популяциям. В Китае этому конкретному типу диабета не уделяется достаточного внимания, и большинству пациентов с НДМ по-прежнему ставят диагноз «диабет 1 типа» и пожизненно назначают инсулинотерапию. Клинически важно провести исследования по генетической диагностике и клинической конверсионной терапии для китайских пациентов с НДМ. В этом году на 17-й ежегодной встрече Отделения диабета Китайской медицинской ассоциации профессор Вэн Цзяньпин объявил о начале регистрационного исследования конкретных типов диабета в Китае, причем ответственность за скрининг возьмут на себя молодые члены местных диабетических обществ. Если у вас есть такой пациент, пожалуйста, свяжитесь со мной через сайт, и мы окажем помощь в клинической диагностике и генетическом тестировании.