Благодаря последним достижениям в области невропатологии, нейровизуализации и генетики, концепция CCDD была представлена на 110-й Международной рабочей конференции ENMC (Европейский нейромышечный центр) в 2002 году. Это группа врожденных, непрогрессирующих черепных нервно-мышечных расстройств, которые могут быть распространенными или семейно наследуемыми. Расстройства имеют нейрогенное, а не миогенное происхождение и вызваны аномальным развитием или полным отсутствием одного или нескольких черепных нервов, что приводит к первичной или вторичной аномальной иннервации мышц, отсюда и термин «врожденные черепные аномальные нарушения иннервации» (ВЧОНИИ). врожденные нарушения черепно-мозговой диссинергии (ВЧДМ). При CCDD первичная аномальная иннервация может быть вызвана отсутствием нормальной иннервации мышцы, поскольку соответствующие альфа-моторные нейроны черепного нерва либо недоразвиты, либо неправильно направлены во время развития. Вторичная аномальная иннервация может быть вызвана аномальной иннервацией мышцы другими нервами во время развития после отсутствия нормальной иннервации. Для этого заболевания характерны аномальные вертикальные движения глаз, аномальные горизонтальные движения глаз и паралич лицевого нерва. К ним относятся: (1) Врожденный фиброз экстраокулярных мышц (CFEOM), который характеризуется врожденным непрогрессирующим параличом экстраокулярных мышц с птозом или без него, фиксированным косоглазием и различной степенью ограничения движений глаз во всех направлениях. (2) Синдром Маркуса Ганна (переходный синдром нижней челюсти). (3) Различные типы синдрома Дуана (ретроокулярный синдром). (4) Семейный паралич горизонтального взора с прогрессирующим сколиозом. (5) Синдром Мёбиуса и врожденный паралич лицевого нерва и т.д.