Кетогенная диета — это разработанная диета с высокой долей жиров и низкой долей углеводов, с соответствующим количеством белка и других питательных веществ, которая не мешает нормальному росту и развитию, и в то же время оказывает терапевтический эффект при эпилепсии, опухолях и других заболеваниях. Эта терапия уже несколько десятилетий используется для лечения рефрактерной эпилепсии у детей, и хотя механизм ее противоэпилептического действия до сих пор неясен, ее эффективность и безопасность хорошо известны. Поскольку кетогенная диета — это терапия, которая заменяет глюкозу жиром в качестве источника энергии, любое заболевание, при котором нарушается транспорт и окисление жирных кислот, является противопоказанием. 1. абсолютное противопоказание; 2. дефицит карнозина; 3. дефицит карнозинпальмитоилтрансферазы I или II; 4. дефицит карнозинтрансферазы II; 5. дефицит бета-окисления; 6. дефицит среднецепочечной ацилдегидрогеназы; 7. дефицит длинноцепочечной ацилдегидрогеназы; 8. дефицит короткоцепочечной ацилдегидрогеназы; 9. дефицит длинноцепочечного 3-гидроксильного ацил-кофермента липидов; 10. дефицит среднецепочечного 3-гидроксильного ацил-кофермента липидов 11. дефицит пируваткарбоксилазы; 12. порфирия. У таких пациентов в основном наблюдаются задержка роста, кардиомиопатия, гипотония, усталость после физических нагрузок и миоглобинурия. Когда у пациентов наблюдаются вышеперечисленные клинические проявления, необходимо провести скрининг на генетические нарушения обмена веществ, чтобы исключить вышеперечисленные заболевания.