»Ребенок не знает, что за странная болезнь, часто безостановочно смеется. Смех, эпилепсия, три эпилепсии, движение и падение». сказали родители Лили. В последние пять месяцев Лили, 9 лет, часто необъяснимо смеется, смеется, когда все тело слабое, неустойчивое, легко падает, а иногда прыгает вокруг, появляется бессознательное состояние, длящееся около десяти секунд, а затем возвращается в норму, 2-3 дня припадок. Родители отвели ребенка за медицинской помощью и в центре эпилепсии наконец нашли причину — смеховую эпилепсию. Смеховая эпилепсия — редкая форма припадков, на сегодняшний день в отечественной и зарубежной литературе описано всего 100 случаев. Основным проявлением заболевания являются приступы смеха, также известные как приступы дементного смеха, которые часто развиваются в детстве и могут сохраняться в молодом и зрелом возрасте. Количество припадков увеличивается с продолжительностью заболевания и может сопровождаться другими типами эпилептических припадков. Заболевание часто ассоциируется с гипоталамическими мальформационными опухолями. У детей часто случаются припадки без какого-либо пускового механизма, основным проявлением которых является смех, со странным выражением лица, или глупой улыбкой, или даже горькой улыбкой, продолжительностью от 5 до 60 секунд; припадки в основном бессознательные, с другими типами эпилептических припадков или без них, и ребенок часто не может вспомнить, что произошло во время припадка. Феномен смеха может наблюдаться при некоторых заболеваниях головного мозга и в ходе эпилепсии. В тяжелых случаях у ребенка может быть более десятка припадков в день, что в сумме составляет более 8 часов смеха в сутки. Начальная стадия приступов смеха часто не воспринимается всерьез, что часто приводит к задержкам в лечении. Детям следует обращаться за медицинской помощью, если они обычно демонстрируют какое-то необычное поведение, чтобы минимизировать ущерб. У многих детей с эпилепсией мозг не полностью развит, а повреждения местами не очевидны, поэтому они не поддаются хирургическому лечению и могут контролироваться только с помощью лекарств. Смеховая эпилепсия — это особый тип эпилепсии, при котором терапия противоэпилептическими препаратами менее эффективна. Как правило, предпочтение отдается карбамазепину, а такие препараты, как вальпроевая кислота, могут также использоваться для минимизации частоты припадков, но они часто не останавливают их начало. Термическое и радиационное воздействие на окружающие жизненно важные структуры и невозможность полного контроля поражения ограничивают лечение радиотерапией и стереотаксической терапией. Когда фармакологическое лечение невозможно, может быть рассмотрен вопрос о хирургическом лечении ребенка. В последние годы, с развитием микрохирургической техники, хирургическое лечение эпилепсии становится все более сложным. После полного иссечения опухолей гипоталамической мальформации смеховая эпилепсия может исчезнуть полностью, а после частичного иссечения смеховая эпилепсия уменьшается. Хотя частичное иссечение опухоли помогает в борьбе с эпилепсией, только полное удаление опухоли может эффективно бороться с эпилепсией. Это объясняется тем, что после хирургического удаления частичной мальформационной опухоли остаточная ткань все еще может выделять эпилептогенные нейропептиды, и поэтому эпилепсия не улучшается. Эксперты подчеркивают, что существует четкое понимание клинических проявлений эпилепсии смеха, связанной с гипоталамическими мальформационными опухолями, и МРТ области третьего желудочка следует проводить у детей с эпилепсией смеха, независимо от наличия преждевременного полового созревания. Если противоэпилептические препараты неэффективны, эпилепсию трудно контролировать и присутствуют психические когнитивные нарушения, следует активно проводить хирургическое вмешательство.