Болезнь Нимана-Пика (БНП) — это наследственное заболевание обмена веществ, вызванное отложением сфингомиелина и холестерина в различных органах организма, чаще всего у маленьких детей, и характеризующееся большими размерами печени и селезенки, вишнево-красным цветом макулы в глазном дне и крупными пенистыми клетками в мазках костного мозга. О первом случае впервые сообщил Ниманн в 1914 году, а в 1922 году Пик подробно описал то, что было видно при патологоанатомическом исследовании, отсюда и название. Впервые два случая заболевания были зарегистрированы в Китае в 1963 году, и с тех пор сообщалось о единичных случаях. Какие существуют тесты на болезнь Ниманна-Пика? 1. анализы крови Может наблюдаться умеренная анемия и тромбоцитопения, степень которых зависит от степени поражения костного мозга. Лейкоциты обычно нормальные, но могут быть снижены или даже немного повышены, а лимфоциты и моноциты могут иметь вакуоли. Исследование костного мозга Степень пролиферации костного мозга и соотношение различных клеток в норме. Можно обнаружить типичные клетки Ниманна-Пика, которые имеют диаметр 20-90μm, круглую, овальную или треугольную форму, содержат эксцентричное меньшее ядро, а цитоплазма заполнена пенистыми частицами нейроспинального миелина, напоминающими тутовые капли жира. Клетки также называют пенистыми клетками. Пятно Риттера светло-голубое, пятно липидов (Судан III) положительное, пятно гликогена положительное для вакуолярной стенки, вакуолярный центр отрицательный, а пятна щелочной фосфатазы и пероксидазы отрицательные. 3. Рентгенологическое исследование У пациентов типа А может наблюдаться инфильтрация легких, похожая на мозоль, умеренное увеличение полости костного мозга и истончение костной коры, дегенерация серого вещества, демиелинизирующие поражения и атрофия мозжечка при КТ и МРТ головного мозга. 4. ферментный анализ Лейкоциты и биопсия кожи Культура фибробластов для определения сфингомиелиназы снижены. 5, биопсия почки Световая микроскопия почечных тубулярных эпителиальных клеток, гломерулярного слоя стенки, грязного слоя эпителиальных клеток — пенистая дегенерация. При электронной микроскопии некоторые тубулярные эпителиальные клетки расположены в виде зебровых пузырьков, а другие — в виде атипичных концентрических кругов. 6. Другие тесты Культура фибробластов кожи для выявления эстерификации холестерина нарушена при типе С. Одновременное окрашивание филлипином показывает накопление неэстерифицированного холестерина в лизосомах. Ректальная биопсия четко показывает отложения в нервных клетках типа С до появления неврологических симптомов (иногда за несколько лет).