Каков способ наследования наследственной глухоты?

  Наследственная глухота также может быть классифицирована по способу наследования как аутосомно-доминантная, аутосомно-рецессивная, доминантная по Х-хромосомной цепи, рецессивная по Х-хромосомной цепи, рецессивная по Y-хромосомной цепи и нарушения митохондриальных генов, из которых аутосомно-рецессивная является наиболее доминантной формой наследования, составляя около 80%. Обычно способ наследования можно определить на основании информации, предоставленной пациентом и его/ее семьей: 1. Аутосомно-доминантное наследование: ① один из двух родителей пациента имеет заболевание; ② l/2 братьев и сестер пациента имеют заболевание, равные возможности для мужчин и женщин; ③ 1/2 детей пациента имеют заболевание, каждое рождение имеет 1/2 возможности пораженного ребенка; ④ когда оба родителя не имеют заболевания, дети обычно не имеют заболевания, только иногда развивается новая мутация.  2. Аутосомно-рецессивное наследование: Заболевание развивается только в чистом состоянии гена, вызывающего болезнь, что является наиболее распространенной формой наследования наследственной глухоты. Вот почему мы часто видим детей, рожденных от родителей, которые не являются глухими. (a) Генеалогические характеристики Х-сцепленного рецессивного наследования: (i) больше пациентов мужского пола, чем женского; (ii) когда оба родителя не болеют, болезнь может развиться у сына, а причинный ген исходит от матери-носителя; (iii) братья и дяди пациента имеют l/2 риск развития болезни.  (b) Генеалогическими характеристиками Х-сцепленного доминантного наследования являются: (i) заболевание поражает больше женщин, чем мужчин, и часто женщины поражены меньше, чем мужчины; (ii) один из двух родителей должен быть поражен; (iii) все дочери пациентов мужского пола поражены, а сыновья нормальны, и 1/2 детей пациентов женского пола поражены; (iv) непрерывная передача.  (c) Y-сцепленное наследование, от отца к сыну, от одного сына к внуку, у женщины заболевание не развивается.  Например, мутации A1555G и C1494T в митохондриальном гене MT-RNR1 являются основной формой мутации в митохондриальной материнской наследственной глухоте, и женщины-носители передадут эту мутацию детям, из которых дочери будут продолжать передавать Носители чувствительны к ототоксическим препаратам, в основном аминогликозидам (гентамицин, стрептомицин и др. ); носители подвержены риску глухоты после лечения этими препаратами, а в тяжелых случаях глухота вызывается одной инъекцией. Поэтому диагностика одного случая глухоты, вызванной мутацией митохондриального гена MT-RNR1, с помощью генетической диагностики глухоты может обеспечить раннее предупреждение для всей семьи, тем самым избегая повторения глухоты, связанной с лекарствами, во всей семье и будущих поколениях.