Получено с сайта директора Пак Дай —— Преимплантационная диагностика гена глухоты

  Введение: Преимплантационная генная диагностика (ПГД) — это процесс биопсии и генетического анализа искусственно оплодотворенных in vitro зигот или бластоцист в процессе искусственной вспомогательной репродукции, из которых отбираются генетически нормальные эмбрионы для переноса с целью получения здорового следующего поколения, широко известного как ЭКО третьего поколения. Преимплантационная диагностика успешно применяется на международном уровне в отношении многих генетических заболеваний, связанных с одним геном. Подавляющее большинство наследственной глухоты является генетически гетерогенным одногенным заболеванием и может быть использовано для клинического применения преимплантационной диагностики. Для многих семей, подверженных риску рождения ребенка с наследственной глухотой, до появления технологии ПГД единственным вариантом было предотвратить рождение ребенка с дефектами слуха путем пренатальной диагностики с извлечением амниотической мембраны или амниотической жидкости на 11-22 неделе беременности. Чтобы уменьшить физический и психологический вред, наносимый матери и семье повторной индукцией родов, Центр молекулярной диагностики глухоты Главной больницы НОАК взял на вооружение самые передовые технологии в мире для разработки методов преимплантационной диагностики распространенных генов глухоты (GJB2, SLC26A4), установил клинический стандартизированный процесс и успешно внедрил диагностику.  Подходит для: 1. Пары с носителями генов глухоты, которым был поставлен четкий диагноз в нашем Центре молекулярной диагностики глухоты и которые хотят иметь нормально слышащее следующее поколение с помощью технологии ЭКО.  2. Здоровые, без системных заболеваний, без заболеваний репродуктивной системы, которые не подходят для проведения ЭКО.  3.Имеют определенное представление о процессе искусственного вспомогательного воспроизводства, имеют разумные ожидания и хорошее соответствие требованиям.  Технические преимущества: 1. Центр молекулярной диагностики глухоты Главного госпиталя НОАК в настоящее время является единственным подразделением в Китае, которое может проводить преимплантационную диагностику генов глухоты 2. Он может не только обнаружить и избежать врожденных пороков развития, вызванных распространенными хромосомными аномалиями, такими как синдром Дауна, но также проверить и исключить эмбрионы со сложными делециями и дупликациями хромосомных фрагментов, максимально избежать постимплантационного выкидыша и аборта плода, вызванных хромосомными аномалиями, и улучшить показатели выживаемости при имплантации.  3. Использование самой передовой международной одноклеточной технологии амплификации целого генома для улучшения однородности амплифицированных продуктов ДНК и предотвращения ошибочного диагноза, вызванного потерей фрагмента гена. И с помощью метода проверки SNP для дальнейшего обеспечения правильного диагноза.  4. Наш Центр репродуктивной медицины располагает передовыми международными технологиями биопсии, заморозки и реанимации эмбрионов и богатым опытом в технологии искусственного вспомогательного воспроизводства, что обеспечивает надежную гарантию повышения успешности зачатия при преимплантационной диагностике.