Тремор мышечных волокон — это состояние при прогрессирующей спинальной мышечной атрофии. Тремор мышечных волокон — это мелкий, быстрый или похожий на скрежет тремор в пределах нескольких сантиметров мышечного брюшка мышцы. Это непрерывное колебательное движение группы мышц, вызванное непрерывным спонтанным сокращением двигательного аппарата. Как же лечить и предотвращать тремор мышечных волокон, вызванный прогрессирующей спинальной мышечной атрофией? Пренатальная диагностика СМА была разработана с развитием генетических исследований СМА. Преимущество этого метода заключается в том, что пренатальная диагностика может быть проведена в семьях, где не были получены образцы от предыдущих свидетелей. При необходимости беременность следует прервать. Основное внимание уделяется профилактике или лечению различных осложнений СМА, предотвращению легочных инфекций и пролежней, недоедания, деформации скелета, нарушения подвижности и психосоциальных проблем, а при наличии дыхательной недостаточности необходим искусственный респиратор для обеспечения проходимости дыхательных путей и улучшения дыхательной функции. Длительный постельный режим может вызвать коллапс; неправильное дыхание также может стать причиной пневмонии. Эффективные меры по профилактике пневмонии включают вспомогательное откашливание, перкуссионную терапию грудной клетки и периодическую вентиляцию с положительным давлением. Даже при отсутствии острой респираторной инфекции пациентам необходимо поддерживать хорошую вентиляцию легких, чтобы предотвратить развитие прогрессирующего ателектаза. После снижения эффективного объема легких (FVC) риск развития пневмонии возрастает, даже если нет значительных изменений в мышечной силе конечностей или туловища. Пациенты часто страдают от недоедания и нарушения роста из-за слабого сосания, плохой проходимости дыхательных путей или легкой утомляемости. У детей отрицательный азотистый баланс может привести к повышенной мышечной слабости и утомляемости, особенно у младенцев. Механизм этого явления еще не выяснен. У некоторых пациентов наблюдается хроническое недоедание, о чем свидетельствует легкая утомляемость и снижение резервов; некоторые пациенты страдают от органической ацидурии из-за недостаточного потребления питательных веществ, поэтому им необходим профессиональный врач-диетолог для предоставления инструкций по кормлению, корректировки режима кормления, позы кормления и структуры пищи, чтобы максимально увеличить потребление калорий. Некоторым пациентам, которые не могут потреблять достаточное количество калорий перорально, может потребоваться назальное питание. Сколиоз является наиболее тяжелой скелетной деформацией при СМА, и у пациентов, которые не могут ходить, раньше развиваются деформации позвоночника, большинство из которых расположены в грудопоясничном отделе. Коррекция позвоночника часто не предотвращает и не задерживает развитие сколиоза, но может помочь пациенту сидеть правильно. Легочная функция пациента должна контролироваться как с коррекцией позвоночника, так и без нее. Время проведения операции на позвоночнике имеет решающее значение, поскольку ребенку необходимо дать возможность достаточно вырасти и подождать, пока искривление не станет тяжелым и можно будет рассчитывать только на относительно нормальную функцию легких. Чтобы предотвратить потерю силы или функции после слияния позвонков, а также для предотвращения респираторных осложнений, до и после операции необходима агрессивная физиотерапия. После слияния позвонков значительно улучшается степень сколиоза, а также жизненная емкость легких, сидение, равновесие и комфорт. Деформация стоп является проявлением инфантильного СМА, но встречается реже и обычно не требует хирургической коррекции. Другими более распространенными деформациями являются сгибательные контрактуры из-за нарушения подвижности, быстро вовлекающие бедро, колено и лодыжку, которые можно предотвратить с помощью соответствующих упражнений. Требуется длительное соблюдение режима и ежедневные физические упражнения. Генная терапия или терапия активации генов in vitro были бы очень перспективными методами лечения.