Группа заболеваний, которые могут начаться в младенчестве или детстве и характеризуются атрофией скелетных мышц, вызванной прогрессирующей дегенерацией клеток передних рогов спинного мозга и двигательных ядер в стволе головного мозга. Большинство случаев аутосомно-рецессивны и, по-видимому, являются аллельными мутациями в одном локусе на хромосоме 5. Существует четыре основных варианта. Спинальная мышечная дистрофия I типа (болезнь Верднига-Гоффмана): симптомы присутствуют у плода или появляются через 2-4 месяца после рождения. У большинства младенцев при рождении наблюдается гипотония; к 6 месяцам у всех младенцев отмечается выраженная задержка моторного развития. 95% детей умирают в возрасте около 1 года, и никто из них не выживает после 4 лет, обычно от дыхательной недостаточности. Тип II (промежуточный) спинальной мышечной атрофии: у большинства детей заболевание проявляется в возрасте от 6 до 12 месяцев, при этом во всех случаях к 2 годам наблюдаются выраженные симптомы. Менее чем в 25% случаев ребенок может научиться сидеть, но никто из них не может ходить или ползать. У всех детей наблюдается гипотония, вялая мышечная слабость, потеря сухожильных рефлексов и мышечные фасцикуляции, причем последние не сразу проявляются у маленьких детей. Могут возникнуть трудности с глотанием. Дети часто умирают в раннем возрасте из-за респираторных осложнений, но бывает и спонтанная остановка прогрессирования, оставляя ребенка в постоянном непрогрессирующем состоянии слабости. Спинальная мышечная атрофия III типа (болезнь Вольфарта-Кугельберга-Веландера)? Начало заболевания в возрасте от 2 до 30 лет. Патологические изменения и генетическая картина схожи с первыми двумя вариантами, но заболевание прогрессирует медленнее, а продолжительность жизни больше. Слабость и атрофия мышц в ногах наиболее выражены, причем первыми проявляются симптомы в четырехглавой мышце и сгибателях бедра. Позже могут быть задействованы руки. Слабость, как правило, распространяется от проксимального отдела к дистальному. Некоторые семейные случаи могут быть вторичными по отношению к дефектам специфических ферментов (например, дефицит аминогексозидазы). Спинальная мышечная дистрофия IV типа: вариабельная форма наследования (аутосомно-рецессивная, аутосомно-доминантная, сцепленная с полом), начало в зрелом возрасте (30-60 лет), медленное прогрессирование заболевания. Его можно не отличить от формы бокового амиотрофического склероза с поражением нижних двигательных нейронов. Диагностика и лечение: Клинический диагноз обычно подтверждается при наличии потери иннервации на ЭМГ и при нормальной скорости нервной проводимости, что указывает на то, что потеря иннервации не вызвана периферической нейропатией. Иногда требуется биопсия мышц. Сывороточные ферменты (креатинкиназа, альдолаза) могут быть слегка повышены. Амниоцентез не позволяет поставить пренатальный диагноз. Специфического лечения этого типа заболевания не существует. В спокойных или медленно прогрессирующих случаях значительную роль в профилактике сколиоза и контрактур суставов могут сыграть физиотерапия, корригирование и специальные ортопедические приспособления. Кроме того, дефицит витамина Е2 может вызвать такие симптомы, как атрофия мышц (не только мышц), поэтому рекомендуется употреблять такие продукты, как мясо, яйца, молоко, молочные продукты, арахисовое масло, кунжутное масло и кукурузное масло.