Пациент: Я начал ходить неустойчиво и падать, когда мне был один год. В то время я чувствовал слабость в левой верхней и нижней конечности, но правая сторона была в норме. Я обращался во многие больницы по всей стране для проведения анализов, но все результаты были «прогрессирующая спинальная мышечная атрофия», и лечение было неэффективным. Мне 33 года, я не могу ходить, но я могу двигать руками и ногами, и я могу позаботиться о себе. У меня никогда не было трудностей с глотанием. Могу ли я быть уверен, что это прогрессирующая спинальная мышечная атрофия (ПСМА)? Я знаю, что спинальная мышечная атрофия — это SMA, есть ли генетический тест для обоих? Сейчас я планирую завести ребенка и слышала, что PSMA не передается по наследству, так ли это? Доктор Лв: Я собираюсь дать вам авторитетное объяснение профессора Цуй Лиин: «ПСМА, прогрессирующая спинальная мышечная атрофия, — это тип заболевания двигательных нейронов, которое обычно распространяется и имеет прогрессирующее течение, СМА относится к наследственной спинальной мышечной атрофии, которая является доброкачественным процессом, в основном вовлекающим нижние двигательные нейроны. Это преимущественно семейная форма спинальной мышечной атрофии. В настоящее время считается, что помимо семейного заболевания, СМА также частично диссеминирована. Распространенная часть теперь помещена в болезнь двигательного нейрона, что в принципе эквивалентно PSMA». Как в диссеминированных, так и в семейных случаях существует проблема генетических дефектов, поэтому лучше не иметь детей, чтобы избежать передачи генетических дефектов следующему поколению. Пациент: Какие анализы можно сделать, чтобы подтвердить наличие PSMA в эпидемическом очаге? Я прошла генетический тест на СМА. Результаты еще не получены. Если результаты будут отрицательными, могу ли я все равно пройти генетический тест на PSMA? Существует ли такой генетический тест? Доктор Лв: На самом деле, они называются по-разному, но корень проблемы один, поэтому давайте дождемся результатов вашего генетического теста. Пациент: Здравствуйте, доктор Лу, пришли результаты моего генетического теста, и это действительно SMA, SMN1. Нужно ли мне делать какие-либо сопутствующие тесты для моего близкого человека с таким результатом? Мы хотим завести ребенка, и я знаю, что существует дородовое тестирование амниотической жидкости, так вот, если я больна СМА, а мой муж не является носителем, нужно ли мне проводить дородовое тестирование, если я забеременею? Доктор Лв: Вашему любимому человеку не нужно проходить тестирование, потому что вероятность того, что у обоих будет одно и то же заболевание, очень мала. Поэтому с евгенической точки зрения он не подходит.