Фенилкетонурия — это состояние, при котором цвет волос светло-русый из-за ингибирования тирозиназы, которая снижает синтез меланина. Фенилкетонурия (ФКУ) — это генетическое заболевание, при котором нарушается обмен фенилаланина из-за отсутствия или сниженной активности фенилаланингидроксилазы (ФАГ) в печени, что чаще встречается при наследственных нарушениях обмена аминокислот. PKU является наследственным заболеванием, поэтому новорожденные рождаются с гиперфенилаланинемией, но у них нет клинических проявлений, поскольку они не получают питания и в их крови фенилаланин и его вредные метаболиты не находятся в высоких концентрациях. Если новорожденного не обследовать на фенилкетонурию, клинические симптомы проявляются постепенно, так как уровень фенилаланина и его метаболитов в крови постепенно повышается при длительном кормлении. Генетические заболевания трудно поддаются лечению и имеют неудовлетворительные результаты, что делает профилактику еще более важной. Профилактические меры включают избегание браков между близкими родственниками, содействие генетическому консультированию, генетическому тестированию носителей, пренатальной диагностике и селективным абортам для предотвращения рождения больных детей. Поощряйте грудное вскармливание. Раннее выявление носителей фенилкетонурии и популяризация подгузников с хлористым железом для раннего выявления и раннего лечения младенцев, у которых развилось это заболевание, являются важными способами профилактики низкого интеллекта.