I. Различение вызванных и неспровоцированных припадков Не все припадки следует диагностировать как эпилепсию. По определению, для постановки диагноза эпилепсии припадки пациента должны быть неспровоцированными, а вызванные припадки, даже если они повторяются, обычно не учитываются при постановке диагноза эпилепсии. Ошибочная диагностика повторяющихся острых симптоматических припадков как «симптоматической эпилепсии» неизбежно приводит к гипердиагностике и лечению, а также к недостоверным эпидемиологическим данным по эпилепсии. Состояния, при которых судороги присутствуют, но обычно не диагностируются как эпилепсия, включают: доброкачественные неонатальные судороги, фебрильные судороги, судороги при алкогольной или наркотической абстиненции, а также судороги, возникающие в острой фазе заболевания центральной нервной системы или системного заболевания. Повторяющиеся рефлекторные припадки могут быть диагностированы как эпилепсия в соответствии с клиническим определением эпилепсии ILAE 2014 года, даже если каждый припадок кажется «спровоцированным» (Приложение 1). Роль анамнеза и дополнительных тестов в диагностике эпилепсии Анамнез является наиболее важной основой для диагностики эпилепсии, которая в значительной степени является клиническим диагнозом. По определению, эпилепсия диагностируется, когда клинически присутствуют два неиндуцированных приступа, и обычно можно рассматривать вопрос о медикаментозном лечении. В большинстве случаев подробный анамнез, особенно история припадков, достаточен для определения того, являются ли симптомы припадков эпилептическими, или даже для постановки предварительного диагноза типа припадков и вида эпилепсии (синдрома), а последующие ЭЭГ и визуализация часто служат средством дальнейшей проверки или уточнения предварительного диагноза. Аномальная ЭЭГ не обязательно приводит к диагнозу эпилепсии, а нормальная ЭЭГ не исключает эпилепсию. Следует избегать пациентов, у которых за короткий период времени произошло несколько типичных приступов grand mal, но которым не ставят диагноз эпилепсии и откладывают лечение из-за нормальной ЭЭГ. Наиболее частой причиной неправильной диагностики эпилепсии является неадекватный сбор анамнеза. Припадки часто бывают кратковременными, и маловероятно, что врач станет свидетелем припадка, поэтому особенно важен подробный и хорошо организованный анамнез. Для получения полного анамнеза пациента следует встретить со свидетелем припадка. Если во время визита описание пациента неясно, врачу необходимо опросить свидетеля припадка по телефону. Если возможно, рекомендуется, чтобы пациент или член семьи снял приступ на видео на мобильный телефон или домашнюю видеокамеру для анализа врачом во время визита. Кроме того, в случаях, когда пациент или свидетель ничего не понимает, полезно попросить их просмотреть несколько видеозаписей типичных припадков, что часто позволяет найти припадок, наиболее похожий на то, что демонстрирует пациент. Если трудно получить достоверный анамнез, объясните пациенту важность анамнеза, чтобы его можно было наблюдать в случае повторного припадка и предоставить при последующем посещении. Избегайте пропуска «незначительных припадков» Полная информация о типе припадка важна для диагностики типа эпилепсии (синдрома). При сборе анамнеза важно обратить внимание как на очевидные припадки (например, припадки сильного возбуждения), так и на некоторые «незначительные припадки», которые часто упускаются из виду или о которых пациенты или свидетели припадков не сообщают активно, например, припадки с аурой, миоклонические припадки и фокальные припадки с минимальным нарушением сознания. Например, у пациента-подростка, который жалуется на несколько первичных приступов grand mal и имеет нормальный анамнез, если в анамнезе есть вопрос о «дрожании» конечностей после пробуждения утром, на что пациент часто не обращает внимания, то клинически рассматривается «ювенильная миоклоническая эпилепсия», в противном случае может рассматриваться «генерализованная эпилепсия только с приступами grand mal». По определению, «золотым стандартом» диагностики припадков является установление «причинно-следственной связи» между аномальной активностью ЭЭГ и клиническими проявлениями в фазе припадка, что может быть достигнуто с помощью дальнего видео-ЭЭГ мониторинга. Конечно, мониторинг на большом расстоянии не является ни практичным, ни необходимым для всех пациентов. В тех случаях, когда характер припадка не ясен из подробного анамнеза, для уточнения диагноза может быть проведен дальний видео-ЭЭГ мониторинг. Кроме того, вышеупомянутый «золотой стандарт» следует использовать для диагностики «абдоминальной эпилепсии», «эпилепсии с головной болью» и «эпилепсии с ххх в качестве единственного проявления приступа», которые легко диагностируются в Китае. Золотой стандарт» должен быть измерен и протестирован. Конечно, ограничения и недостатки дальнего видео-ЭЭГ мониторинга также должны быть понятны на практике. Прежде чем диагностировать лекарственно-рефрактерную эпилепсию, необходимо исключить «псевдо» лекарственно-рефрактерную эпилепсию. Следует учитывать следующие факторы: (1) неэпилептические приступы; (2) неправильная классификация приступов (например, ошибочный диагноз афазических приступов как сложных парциальных приступов); (3) неправильный выбор препарата в зависимости от типа приступа (например, карбамазепин для купирования афазических припадков); (4) неадекватные дозы препарата или неправильные методы введения препарата; (5) плохое соблюдение пациентом режима лечения; (6) контролируемые триггеры, усиливающие припадки (например, чрезмерное употребление алкоголя, недосыпание и т.д.) (7) другие этиологии, которые могут привести к рефрактерной к лечению эпилепсии (например, зависимость от витамина B6, дефицит глюкозного транспортера I и т.д.). Кроме того, у некоторых пациентов с эпилепсией могут быть как судорожные, так и неэпилептические приступы, которые следует дифференцировать, и при необходимости провести длительный видео-ЭЭГ-мониторинг для уточнения диагноза. Избегайте увеличения дозы лекарств или частой смены препаратов для контроля «неразрешимой эпилепсии», поскольку симптомы приступов ошибочно принимаются за припадки. Хотя диагностика и лечение эпилепсии тесно связаны между собой, они не обязательно взаимосвязаны. Диагноз эпилепсии не всегда требует лечения. Например, пациенты с доброкачественной парциальной эпилепсией у детей с редкими припадками или эпилепсией с легкими припадками (например, припадками только ауры) могут принять решение не лечиться. Решение о лечении пациента с эпилепсией зависит от множества факторов, включая пожелания пациента и индивидуально подобранное соотношение пользы и риска от приема/неприема лекарств. С другой стороны, начало лечения может быть рассмотрено и без диагноза эпилепсии. Например, у пациентов с рецидивирующими припадками, возникающими в острой фазе энцефалита, медикаментозное лечение обычно назначается по клиническим показаниям, несмотря на отсутствие диагноза эпилепсии.