Недавно отделение генетики кафедры акушерства и гинекологии Чжуншаньского трехгодичного института совместно с отделением бесплодия и сексуальной медицины и другими смежными отделениями провело генетическую диагностику ряда пациентов, результаты хромосомного кариотипирования которых не соответствовали их реальному полу. Было выявлено множество редких генетических вариантов, включая транслокацию гена SRY, делецию гена CYP21A2 (описаны отдельно) и мутантные семейные линии гена рецептора андрогена (AR) (описаны отдельно). Синдром реверсии пола — генетическое заболевание человека, вызывающее аномалии полового развития, включая 46,XX мужчин и 46,XY женщин. Распространенность синдрома 46,XX среди мужчин составляет 1:20 000-1:25 000, а его клинические проявления в основном включают постпубертатное бесплодие и слабое развитие яичек, которые обнаруживаются при исследовании хромосом; однако развитие наружных половых органов в основном более нормально и практически не отличается от такового у нормальных мужчин до полового созревания. Очевидных различий практически нет, поэтому их нелегко обнаружить до наступления половой зрелости. Из-за сложности процесса определения пола и половой дифференцировки пациенты с синдромом реверсии мужского пола при этом заболевании демонстрируют очевидную гетерогенность в генетике и клинических проявлениях, и эта гетерогенность вносит трудности в клиническую диагностику. В силу ограниченности существующих технологий отечественные исследовательские институты, как правило, способны обнаружить только ген SRY, но не могут обнаружить и проанализировать множество других патогенных генов. В отделе акушерской генетики в результате большой предварительной работы был разработан универсальный процесс тестирования на синдром реверсии пола, который позволяет комплексно анализировать аномалии пола, вызванные изменением числа копий нескольких генов, включая DSS, DAX1, WNT4, SOX9, NR5A1, CYP21A2 и т.д., в дополнение к гену SRY, для постановки достоверного генетического диагноза. Рисунок 1. Результат анализа кариотипа — 46,XX (женский кариотип) Рисунок 2. Результат генетического скрининга показывает наличие аномалий в гене SRY Рисунок 3. Локализация гена FISH подтверждает, что ген SRY (который должен располагаться на Y-хромосоме) легко находится на коротком плече X-хромосомы