Исследовали, существует ли корреляция между аутосомной мутацией гена DAZL (deleted in azoospermia-like,DAZL) и нарушениями сперматогенеза у мужчин. Мы собрали 50 случаев азооспермии и 98 случаев олигоспермии с января 2008 по июнь 2009 г. в Институте репродуктивных исследований горной больницы Ицзи Южно-Аньхойского медицинского колледжа, а также 63 случая нормальных сперматозоидов, родивших в течение пяти лет, в качестве контрольной группы. Все исследуемые были ханьцами, проживающими в южной провинции Аньхой, и статистически значимой разницы в возрасте и возрасте вступления в брак между двумя группами не было (P>0,05). Во всех группах были измерены уровни пяти половых гормонов (FSH, LH, T, E2, PRL), а пациентам с азооспермией были проведены хромосомный анализ кариотипа и биопсия яичек. После подписания формы информированного согласия у каждого пациента брали 2 мл периферической крови из локтевой вены и выделяли геномную ДНК с помощью набора для выделения геномной ДНК из крови (центробежная колонка). 9 пар праймеров были разработаны с помощью программы Primer5.0, и вся последовательность экзонов DAZL была амплифицирована методом ПЦР. Продукты ПЦР были отправлены в компанию Welltec Genetics Corporation (Пекин) для секвенирования. Результаты секвенирования анализировали с помощью программы Seqman в программном пакете DNASTAR, сравнивали со стандартной последовательностью с помощью программы MegAlign для поиска участков мутаций, сравнивали и проверяли по одному. Анализ данных проводили с помощью программы SPSS 11.5. Частота мутаций анализировалась с помощью χ2-теста и была статистически значимой при (P < 0. 05). В группе азооспермии был обнаружен один случай, когда нуклеотид SNP260 экзона 2 был изменен с A на G, что привело к замене кодона треонина на аланин в позиции 12, тогда как в группе олигоспермии и контрольной группе изменения T12A обнаружено не было. Скрининг других экзонов не выявил других участков мутации. Пациентка состояла в браке в течение двух лет без беременности и не имела семейного анамнеза заболевания. Анализы на половые гормоны были немного выше нормы для ФСГ и ЛГ, немного ниже нормы для андрогенов и в пределах нормы для ПРЛ. В гомогенате биоптата ткани яичка не было обнаружено зрелых сперматозоидов, биоптат ткани яичка был отправлен на патоморфологическое исследование, результаты которого были следующими: при микроскопическом исследовании варикоцеле было выстлано поддерживающими клетками, в просвете было обнаружено небольшое количество сперматогониальных клеток, а сперматогониальные клетки и зрелые сперматозоиды не были обнаружены.