1. Каковы особенности сосудистых мальформаций? Сосудистые мальформации состоят из неправильно сформированных кровеносных и/или лимфатических сосудов, выстланных покоящимися эндотелиальными клетками. Хотя сосудистые мальформации считаются врожденными, в некоторых случаях они развиваются в детском возрасте. По гемодинамическим характеристикам сосудистые мальформации можно разделить на гипо- и гипертонические. К слаботочным порокам относятся капиллярные, венозные, лимфатические и смешанные пороки, включающие эти пороки. Аневризмы и артериовенозные фистулы относятся к высокопоточным мальформациям. Сосудистые мальформации сохраняются на протяжении всей жизни и развиваются пропорционально организму ребенка; у некоторых пациентов наблюдается их обострение или расширение. Сосудистые мальформации не исчезают спонтанно. Травмы и эстрогены (в период полового созревания и беременности) могут стимулировать быстрый рост сосудистых мальформаций. 2.Что такое обесцвечивание вина? Каковы его особенности и как оно лечится? Винное пятно — наиболее распространенная капиллярная мальформация, встречающаяся примерно у 0,3% новорожденных и не имеющая различий между мужчинами и женщинами. Винные пятна присутствуют при рождении, но у некоторых пациентов они появляются позже и не исчезают сами по себе, развиваясь пропорционально физическому росту и развитию ребенка. Винные пятна обычно односторонние и стадийные и могут появляться на любом участке тела.Tallman et al. ретроспективно проанализировали 310 случаев винных пятен, 85% из них были односторонними, 15% — двусторонними. 68% пациентов имели более одного участка поражения кожи. В этой группе поражение глаз и ЦНС наблюдалось в 8% случаев при поражении области V1, но в 25% случаев при двустороннем поражении области V1 или всех трех областей наблюдалось поражение глаз и ЦНС. В младенчестве винная окраска имеет розовый цвет, а в возрасте от 1 до 6 месяцев цвет поражения несколько уменьшается, что может быть связано с несколько значительным снижением концентрации гемоглобина в кровообращении в этот период. С возрастом цвет винных пятен становится темно-красным или багровым, поверхность кожи становится неровной, эпидермис утолщается, появляются узелки. Чаще всего эти изменения наблюдаются в винных пятнах на лице, реже — на туловище и конечностях. Винные пятна, особенно в области V2, осложняются гипертрофией мягких тканей и костей. В винных пятнах наблюдается прогрессирующая гипертрофия с утолщением поверхности поражения и узловыми изменениями. Кроме того, при винных пятнах могут развиваться вторичные пиогенные гранулемы. Патология винных пятен характеризуется нормальным количеством зрелых капилляров, расположенных в поверхностном слое дермы, без признаков гиперплазии; при дальнейшем прогрессировании поражения происходит инфильтрация в более глубокие слои дермы и подкожной клетчатки с выраженным расширением капилляров, которые окружены рыхлыми коллагеновыми волокнами. Винная обесцвеченность может развиваться как самостоятельно, так и в сочетании с другими пороками развития. Винная окраска является типичным клиническим проявлением синдрома Стурге-Квебера (SWS), синдрома Клиппеля-Треноне (KT) и синдрома Протея. Лечение:Винные пятна, особенно на лице, могут вызывать большой психологический стресс у детей, поэтому при лечении винных пятен особое внимание уделяется раннему лечению, желательно до школьного возраста.PDL является наиболее важным методом лечения винных пятен, с длиной волны 585-595 нм и длительностью импульса 450-1500 мс.За последние 10 лет было доказано, что PDL имеет преимущество в осложнении лечения винных пятен. За последние 10 лет было доказано, что преимущества PDL при лечении винных пятен заключаются в меньшем количестве осложнений и более высокой частоте излечения. В большинстве литературных источников сообщается, что поражения могут быть значительно уменьшены, но не полностью излечены. 3.Что такое синдром Стерджа-Квебера (ССВ) и как его лечить? SWS, известный также как церебральный тригеминальный гемангиоматоз и синдром Стерджа-Квебера, представляет собой триаду, состоящую из винных пятен в области V1 лица, ипсилатеральных сосудистых мальформаций моллюска и сосудистых мальформаций хориоида век, которые могут приводить к ипсилатеральной глаукоме и предсердной гидроцефалии. Прямых доказательств генетической предрасположенности нет, и этиология неизвестна. Все три пораженные части являются производными ортоцентрального экзофтальма. Винные пятна при SWS распространяются в зоне V1, иннервируемой первой ветвью тройничного нерва, однако винные пятна, расположенные на верхней части лица и веках, никогда не осложнялись внутричерепными сосудистыми мальформациями. Около 10% пациентов с пятнами от вина в области V1 имеют ССЗ, несмотря на двустороннее поражение области V1, а также пятна от вина на лице и других частях тела, чаще всего с внутричерепным поражением и поражением век на одной стороне. Примерно у 15% пациентов внутричерепные поражения двусторонние, и у таких пациентов часто имеются признаки неврологического поражения. Пациенты с СВС не обязательно имеют все проявления СВС, у некоторых пациентов наблюдаются только винные пятна и глазные поражения, или винные пятна и поражения ЦНС, или только глазные поражения и поражения ЦНС. Припадки, как правило, бывают ограниченными припадками petit mal или генерализованными припадками, часто начинаются в возрасте до 2 лет. Стойкие припадки предрасполагают к тяжелой умственной отсталости. Глазные поражения, включая мальформации хороидальных сосудов, не всегда являются достаточным основанием для постановки диагноза SWS, а частота развития глаукомы составляет около 50%, если винные пятна расположены вблизи век. Повышение внутриглазного давления является следствием ряда факторов, включая застойные явления в цилиарном теле, пороки развития угла передней камеры, артериовенозные мальформации склерального сосудистого сплетения, которые могут способствовать развитию глаукомы. Таким пациентам необходимо проводить регулярные офтальмологические осмотры каждые 6-12 месяцев. Длительное наблюдение важно, поскольку глаукома часто прогрессирует, и раннее выявление повышения внутриглазного давления может остановить прогрессирование заболевания. У 60% пациентов с ССГ и глаукомой симптомы появляются в младенчестве: удлинение глаза, увеличение глазного яблока, «бычий глаз» и близорукость вследствие повышения внутриглазного давления. Еще у 40% пациентов симптомы появляются в детстве и, как правило, не проявляются в виде увеличения глаза. Поскольку у большинства детей с ССГ начальная картина обычная, для определения заболевания полезно использовать визуализацию. У детей старше 2 лет характерные кальцифицированные пятна обнаруживаются в 2/3 случаев, однако в младенческом возрасте частота появления таких пятен очень низка. Кальцификаты располагаются параллельными линиями вдоль кортикальных борозд, напоминая «железнодорожную колею», и чаще всего встречаются в мягких менингеальных сосудистых мальформациях вблизи затылочной кости. После 1 года диагноз чаще всего устанавливается с помощью КТ, а МРТ является наиболее эффективным средством выявления раннего СБС, не только четко определяя мальформацию сосудов, но и демонстрируя сопутствующую гипертрофию коры. Даже если МР не выявляет сосудистых мальформаций, она позволяет обнаружить увеличенное хороидное сплетение. Функциональная визуализация тканей мозга, например позитронно-эмиссионное сканирование или однофотонная эмиссионная компьютерная томография (ОЭКТ), позволяет выявить аномалии метаболической активности или повышенный мозговой кровоток у младенцев и детей. Повреждение мозга, сопровождающееся гипометаболизмом и недостаточной перфузией полушарного кровотока, возникает после судорог. Лечение При судорогах необходима противосудорожная терапия.