Младенчество — возрастная группа с высокой частотой эпилепсии, в основном симптоматического или криптогенного происхождения, и в 1989 году классификация эпилепсии и эпилептических синдромов ILAE включала только один идиопатический эпилептический синдром с инфантильным началом, а именно доброкачественную миоклоническую эпилепсию младенчества. За последующие почти 10 лет произошло дальнейшее понимание идиопатической эпилепсии с инфантильным началом, и продолжают поступать сообщения о новых случаях. В недавно предложенной новой схеме классификации синдромов эпилепсии были определены два новых синдрома доброкачественной эпилепсии детского возраста — семейная и несемейная доброкачественная парциальная эпилепсия у младенцев. I. Доброкачественная парциальная эпилепсия у младенцев О доброкачественной парциальной эпилепсии у младенцев впервые сообщил Фукуяма в 1963 году. С тех пор многие авторы описали симптоматику приступов и ЭЭГ-характеристики подобных случаев, большинство из которых было зарегистрировано в азиатских странах. 1. Этиология: Заболевание представляет собой идиопатическую эпилепсию младенческого возраста и может быть связано с генетической предрасположенностью к судорогам. Дети часто имеют в семейном анамнезе доброкачественные судороги, такие как фебрильные судороги или доброкачественные инфантильные судороги. Другой этиологии не выявлено. Клинические и ЭЭГ проявления: Возраст начала заболевания составляет от 3 до 20 месяцев, у большинства детей оно начинается в возрасте до 1 года. Различий в заболеваемости между мужчинами и женщинами нет. До начала заболевания дети имели нормальное психомоторное развитие, органических поражений или неврологических отклонений не было. Нейровизуализация и лабораторные тесты были в норме. Основные особенности доброкачественных детских судорог основаны на результатах видео-ЭЭГ мониторинга и наблюдения за группой из 12 детей, о которых сообщили Ватанабе и др. Приступы могут возникать во время бодрствования или сна. Судорожные симптомы включают изотропное отклонение обоих глаз, поворот головы или туловища в одну сторону и легкие клонические движения глазных мышц, лица и конечностей. Может наблюдаться легкое повышение мышечного тонуса. Плач во время припадков сна часто является начальным проявлением, за которым следуют легкие судорожные симптомы. У половины пациентов в поздней части припадка наблюдаются простые автоматизмы, такие как чавканье, жевание, слюнотечение, глотание и другие автоматизмы орального питания, или бесцельные движения конечностей (соматические автоматизмы), но отсутствуют сложные тонкие или полуцелевые автоматизмы. Припадки длятся от 30 до 200 секунд, часто возникают последовательными сериями и могут сопровождаться генерализованными припадками. Приступы возникают от 1 до 10 раз за день, продолжаются от 1 до 3 дней и могут повторяться в течение нескольких недель. О стойком эпилептическом статусе не сообщалось. Межприступная ЭЭГ нормальная. ЭЭГ в период приступа может быть представлена в виде ограниченных низковольтных быстрых волн или повторяющихся разрядов в ритме 0 с возрастающей амплитудой и уменьшающейся частотой, за которыми следуют тета- или дельта-волны с перемежающимися шипами или острыми волнами. Первоначальное место пароксизмальных разрядов во время припадка находится в основном в височной области, в небольшом количестве в лобной, теменной или затылочной областях, которые могут постепенно или быстро распространяться на другие области. (2) Доброкачественные семейные инфантильные конвульсии Vigevane et al. сообщили о 17 семьях. В них доброкачественные инфантильные судороги наблюдались у родственников первой или второй степени родства, а способ наследования был аутосомно-доминантным. Однако расстройство может быть связано и с другими генетическими дефектами, что свидетельствует о генетической гетерогенности. Приступы характеризуются двигательной заторможенностью, вялостью, отклонением головы и глаз в одну сторону, повышенным генерализованным мышечным тонусом или цианозом, за которыми следуют клонические подергивания одной конечности, которые могут распространяться на двусторонние синхронные или асинхронные клонические движения. ЭЭГ в межприступный период нормальная. Между последовательными сериями припадков в теменно-затылочной области могут регистрироваться латеральные медленные волны и спайки. Набор ритма ЭЭГ во время припадков начинается с центральной затылочной области с одной стороны и последовательно распространяется на одно полушарие и весь мозг. 3. Диагностика и дифференциальная диагностика: Во время детских припадков трудно определить состояние сознания, что затрудняет клиническую идентификацию генерализованных или парциальных припадков, простых или сложных парциальных припадков. В большинстве случаев тип припадка определяется на основании записей ЭЭГ или видео-ЭЭГ мониторинга в период припадка. Основным основанием для диагностики являются повторяющиеся парциальные припадки в течение короткого периода времени, отсутствие другой этиологии, приводящей к судорожным припадкам, нормальная межприступная ЭЭГ, разряды местного происхождения во время припадков, нормальное психомоторное развитие до и после начала заболевания, легкий контроль припадков и хороший долгосрочный прогноз. Заболевание следует дифференцировать от судорожных припадков, вызванных преходящими нарушениями обмена веществ в младенчестве, такими как гипокальциемия и гипогликемия, и исключить сопутствующие заболевания. Его также следует дифференцировать от различных неэпилептических явлений у младенцев. Лечение и прогноз: Поскольку у большинства детей в начале заболевания припадки постоянные и повторяющиеся, а на ранней стадии трудно определить долгосрочный доброкачественный прогноз, обычно рекомендуется раннее назначение противоэпилептических препаратов. Вальпроевая кислота, карбамазепин или фенобарбитал могут применяться перорально. У большинства детей после приема препаратов рецидивов не наблюдается, но у некоторых детей рецидивы возникают в течение нескольких месяцев, которые контролируются соответствующим увеличением дозы. О случаях резистентности к препарату не сообщалось. Доза была снижена и отменена после полутора-двух с половиной лет приема, и после прекращения приема препарата рецидивов не наблюдалось. После длительного наблюдения развитие было нормальным. Доброкачественная миоклоническая эпилепсия у младенцев О доброкачественной миоклонической эпилепсии у младенцев впервые сообщили Dravet и др. в 1981 году. В последние годы появился еще один тип доброкачественной миоклонической эпилепсии с инфантильным началом, при котором приступы вызываются звуковыми или тактильными стимулами, и называется инфантильной рефлекторной миоклонической эпилепсией.