Генетическое консультирование также известно как генетические переговоры, генетическая консультация или генетическое руководство. Это означает, что специалисты, занимающиеся медицинской генетикой, врачи или специалисты по планированию семьи дают советы и рекомендации пациентам с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития и их родственникам о причинах, путях наследования, диагностике, профилактике или прогнозе заболеваний, а также об оценке риска развития заболеваний у братьев и сестер, детей, для справки пациентов и их родственников. В генетическом консультировании нуждаются: (1) супружеские пары или члены семьи с определенными наследственными заболеваниями или врожденными пороками развития (2) супружеские пары, родившие ребенка с наследственным заболеванием (3) родители с необъяснимой умственной отсталостью или врожденными пороками развития (4) лица с необъяснимыми привычными абортами, мертворождениями или мертворожденными детьми (5) супружеские пары с необъяснимым бесплодием и бесплодием (6) беременные женщины зрелого возраста, старше 35 лет (7) мужчины и женщины детородного возраста, подвергающиеся длительному воздействию неблагоприятных факторов (7) Мужчины и женщины детородного возраста, подвергающиеся хроническому воздействию неблагоприятных факторов окружающей среды (8) Беременные женщины, подвергающиеся воздействию неблагоприятных факторов окружающей среды во время беременности и страдающие некоторыми хроническими заболеваниями (9) Лица, у которых при плановом обследовании или скрининге на общие наследственные заболевания выявлены отклонения от нормы (10) Лица, имеющие инбредную наследственность.