Хромосомные аномалии не обязательно проявляются в 4D. Если вышеуказанные аномалии возникают из-за хромосомных аномалий, 4D УЗИ может быть использовано для диагностики и визуализации аномалий, но 4D УЗИ не может диагностировать хромосомные аномалии.
Если у ребенка нет аномалий, то аномалии не могут быть визуализированы при 4D УЗИ, или может быть обнаружен только ограниченный рост плода. Поэтому при подозрении на хромосомные аномалии для диагностики можно провести кариотипирование, флуоресцентную гибридизацию in situ и методы сравнительной геномной гибридизации микрочипов.