Для пациентов, проходящих процедуру вспомогательной репродукции, хромосомное тестирование проводится путем забора периферической крови у пациента перед процедурой. К распространенным хромосомным аномалиям относятся хромосомные структурные аномалии и хромосомные полиморфизмы. Хромосомные структурные аномалии включают реципрокные транслокации, розетки и инверсии, частота которых составляет 1/100 — 1/500, 1/900 — 1/1000 и 0,12% — 0,7% соответственно. Реципрокные хромосомные транслокации: перемещение разорванного сегмента двух негомологичных хромосом на разорванный конец другой хромосомы и соединение хромосом с образованием новой хромосомы. Генетический риск: Носители реципрокной транслокации протекают бессимптомно, так как не происходит набора или потери генетического материала, но при этом возникают проблемы с фертильностью. Пара с одним носителем реципрокной транслокации теоретически может произвести 18 типов гамет, из которых одна (1/18) — нормальная, одна (1/18) — носитель сбалансированной транслокации, а остальные — аномальные. Хромосомные транслокации Рош Хромосомные транслокации Рош: форма транслокации, возникающая на проксимальных митотических хромосомах (13, 14, 15, 21 и 22). Когда две проксимальные митотические хромосомы разрываются в месте митоза или рядом с ним, длинные руки этих двух хромосом соединяются в месте митоза, образуя производную хромосому, состоящую из длинных рук, а две разорванные руки образуют минорную хромосому, которая часто теряется во время деления. Генетический риск: Если один из супругов является носителем транслокации Рош, существует шесть вариантов кариотипа плода при зачатии, из которых только один нормальный, один — носитель транслокации Рош (сбалансированный), а остальные четыре — моносомные или трисомные (несбалансированные сегрегирующие гаметы), и эти несбалансированные гаметы часто приводят к выкидышу или врожденным дефектам. Хромосомные инверсии Хромосомные инверсии: вызываются двумя разрывами на одной и той же хромосоме, в результате чего ее части разворачиваются на 180 градусов, а затем соединяются вновь. Если инверсия происходит на одном плече хромосомы, она называется внутриплечевой инверсией, а если инверсия содержит участок хромосомы, она называется межплечевой инверсией. Генетический риск: хромосомные инверсии не приводят к значительной потере генетического материала, поэтому фенотип пациента обычно не затрагивается. Существует четыре варианта кариотипа плода в паре, в которой один из партнеров является носителем инверсии, из которых только один нормальный, один — носитель инверсии, а остальные два — частично моносомные или трисомные. Хромосомный полиморфизм Хромосомный полиморфизм: Популяция, в которой хромосомы не являются постоянными и в которой распространены незначительные вариации. Различия в основном заключаются в интенсивности окраски, морфологической структуре и ширине полос между гомологичными хромосомами и обычно не имеют очевидных фенотипических эффектов или патологического значения. Хромосомные полиморфизмы обычно относятся к увеличенным или отсутствующим субконстрикциям на хромосомах 1, 9 и 16, вариациям в области последователей хромосом группы D/G (в основном включающим увеличенную область последователей и двойную последовательность) и вариациям в длинном плече Y-хромосомы. Общие типы хромосомных полиморфизмов: 1. варианты 1/9/16: 1qh+, 9qh+, 16qh+ 2. варианты группы D/G: 13p+, 14p+, 15p+, 21p+, 22p+ 3. варианты Y-хромосомы: Yqh+, Yqh-, inv Y Генетический риск: В литературе существуют разногласия относительно хромосомных полиморфизмов, бесплодия и исхода беременности. Большинство литературных источников последних лет, изучавших вспомогательную репродукцию или донорскую сперму, пришли к выводу, что хромосомные полиморфизмы не оказывают существенного влияния на исходы у пациенток с искусственным зачатием, включая частоту имплантации, частоту наступления клинической беременности и частоту ранних выкидышей.