Наиболее распространенными хромосомными генетическими нарушениями являются следующие: 1) трисомия 21, или врожденная тупость; 2) трисомия 13; и 3) трисомия 18. Генетические нарушения с хромосомными аномалиями составляют более 50% спонтанных абортов и мертворождений и 1% новорожденных. Они являются важной причиной аномального полового развития, мужского и женского бесплодия и стерильности, а также важной причиной врожденных пороков сердца и умственной отсталости. С развитием технологии хромосомных полос, технологии ПЦР и технологии анализа ДНК понимание связи между хромосомными аберрациями и заболеваниями растет, а хромосомные заболевания становятся все более распространенными. Исчерпывающая информация, полученная во многих странах, показывает, что около 15% беременностей заканчиваются выкидышем, половина из которых обусловлена хромосомными аномалиями, и около 5-8% эмбрионов имеют хромосомные аномалии. Однако более 90% беременностей самопроизвольно прерываются или умирают до рождения, и чем раньше произошел аборт, тем чаще встречаются хромосомные аномалии.