Хромосомные аномалии — это наследственные нарушения, которые возникают независимо от хромосомы и могут иметь серьезные последствия для развития. Например, у детей с синдромом catcall — криком, похожим на крик кошки, и тяжелой задержкой развития — может быть хромосома 5, а у детей с синдромом Тернера — аномалией хромосомы 45х — может быть низкий рост, расстояние между пятью органами чувств и задержка развития. Существуют также трисомия 13 и трисомия 18 — хромосомные аномалии, которые в тяжелых случаях могут привести к ранней смерти.