(Отказ от ответственности: данная статья предназначена исключительно для научных целей, в целях защиты частной жизни пациента соответствующая информация в нижеследующем материале была обработана) Аннотация: 11-летний мальчик, родители которого обнаружили, что в последнее время память ребенка ухудшается, сначала подумали, что это нежелание ребенка учиться или усталость, вызванная магнитно-резонансной томографией черепа, и обратились в больницу для проведения МРТ черепа, анализа мочи на 17-кетоуксусные стероиды, мочи на 17-гидроксикортикостероиды, лабораторных исследований спинномозговой жидкости, Генетические тесты показали, что это церебральная дистрофия белого вещества. Лейкодистрофия — наследственное заболевание, и хорошего лечения для нее не существует. Состояние ребенка стабилизировалось, а симптомы улучшились благодаря медикаментозному лечению. Основная информация] Мужчина, 11 лет [Тип заболевания] Церебральная лейкодистрофия [Больница] Третья больница Шаньдуна [Время консультации] Март 2017 [План лечения] Медикаментозное лечение (метилпреднизолон + таблетки цитрабина натрия) [Цикл лечения] Госпитализация на 7 дней, амбулаторное наблюдение 1 месяц [Эффект лечения] Стабильное состояние, улучшение симптомов А. Первичная консультация При первой встрече с ребенком я почувствовал, что он отличается от обычного ребенка. При первой встрече с ребенком я почувствовал, что он отличается от обычных детей, все его тело не выглядело энергичным, а при осмотре я обнаружил у него локальную пигментацию кожи и легкую атаксию. Оценка когнитивных функций показала, что у ребенка снижены способности к счету и памяти, что отличалось от нормальных детей того же возраста. В последнее время стало заметно, что ребенок не успевает в учебе и не понимает, что ему говорит учитель, обычно у него диарея и плохое питание. После обследования была рассмотрена возможность внутримозговых заболеваний, и родителям было рекомендовано отвезти ребенка на магнитно-резонансное исследование черепа, которое позволило предположить церебральную лейкодистрофию, и в сочетании с клиническими симптомами был поставлен предварительный диагноз церебральной лейкодистрофии. После госпитализации ребенка дополнительно обследовали на содержание 17-кетостероидов и 17-гидроксикортикостероидов в моче, которые оказались пониженными, и провели люмбальную пункцию спинномозговой жидкости, в которой было обнаружено повышенное содержание белка, а генетический тест позволил предположить церебральную лейкодистрофию. После госпитализации ребенку была назначена симптоматическая терапия с использованием небольших доз метилпреднизолона для облегчения симптомов снижения функции мозга и одновременно с этим — таблетки цитрабина натрия для питания клеток мозга и улучшения метаболизма мозга. В то же время мы подробно рассказали семье ребенка о его текущем состоянии, указали, что прогноз для ребенка не слишком благоприятный, и предложили регулярное обследование и дополнительные реабилитационные тренировки, чтобы избежать ухудшения состояния, семья выразила понимание и активно сотрудничала с лечением. Мы сообщили семье ребенка, что в настоящее время не существует хорошего лечения церебральной лейкодистрофии, что мы можем только улучшить симптомы с помощью лекарств, и что прогноз для ребенка может быть не очень хорошим на поздней стадии заболевания. После проведения ряда обследований и уточнения диагноза ребенку была назначена медикаментозная и симптоматическая терапия, в результате чего его психическое состояние значительно улучшилось, и он стал более жизнерадостным, чем раньше. После 7 дней госпитализации ребенок был выписан из больницы, а его семье было рекомендовано регулярно посещать неврологическое отделение больницы через 1 месяц, при необходимости проводились реабилитационные занятия и медикаментозное лечение. При повторном посещении семья ребенка отметила, что симптомы существенно не ухудшились. Церебральная дистрофия белого вещества — наследственное заболевание, которое в настоящее время представляет собой сложную проблему для медицинского лечения, но после активного медикаментозного контроля симптомы у ребенка улучшились, что не может не радовать. Однако семье сообщили, что на поздней стадии заболевание будет иметь тенденцию к обострению, и необходимо регулярное наблюдение для корректировки медикаментозной терапии во избежание ухудшения состояния, а также активное вмешательство и руководство жизнью и диетой ребенка, а также медикаментозное лечение, исключение употребления продуктов с очень длинной цепью жирных кислот, таких как сыр и сливки, для предотвращения обострения заболевания. А также настоятельно рекомендовать семье обеспечить ребенку полноценный сон, дополнительное питание, физические упражнения. Повышение иммунитета организма также поможет избежать обострения заболевания. V. Личное восприятие Церебральная лейкодистрофия — распространенное наследственное заболевание, преодолеть которое в настоящее время невозможно, поэтому особенно важна пренатальная диагностика. Если у членов вашей семьи имеется соответствующее наследственное заболевание, рекомендуется провести пренатальную диагностику, чтобы не откладывать жизнь ребенка. После обнаружения у ребенка отклонений, как и в случае с ребенком, необходимо активно обращаться за медицинской помощью, своевременно применять лекарственные препараты для облегчения состояния, избегать задержек в лечении, не быть суеверным или пренебрежительным, обычно обращать внимание на физическое и психическое здоровье ребенка, а также на развитие детей, чтобы обеспечить здоровое и безопасное взросление ребенка.