Однажды ранним весенним утром в больницу прибежала встревоженная мать с мальчиком лет четырех на руках. Мальчик был бледным, из ноздрей постоянно текла ярко-красная кровь. Мать была в недоумении, так как мальчик был ее единственным сыном, и с момента его рождения эпистаксис, кровотечение из десен и рецидивирующая кожная пурпура случались часто. Причина кровотечения была неизвестна, а обычные гемостатические препараты не решали проблему, и каждый раз для остановки кровотечения требовалось переливание тромбоцитов. После сбора истории болезни врач провел серию тестов, включая время кровотечения, тест на функцию тромбоцитов, вызванную ристоцетином, и тест на экспрессию антигена гликопротеина мембраны тромбоцитов. Это генетический дефект в гене GPIIb/IIIa, который вызывает рецидивирующие кровотечения на коже и слизистых оболочках, а в тяжелых случаях — внутренние кровотечения и вторичную анемию. После оперативного гемостатического лечения симптомы кровотечения у ребенка были купированы. Однако его мать выглядела озадаченной, поскольку в семье обоих родителей не было наследственных заболеваний, связанных с кровотечениями, так почему же у ее сына возникло это заболевание? Директор Фэн Ин провел детальное обследование и генетический анализ родителей и обнаружил, что оба родителя несут дефектные гены GPIIb и GPIIIa соответственно. Тяжелые нарушения функции тромбоцитов. Наследственные нарушения кровообращения составляют всего 1-2% населения Китая. К распространенным нарушениям относятся гемофилия, сосудистая гемофилия, врожденные аномалии метаболизма витамина К и врожденные дефекты функции тромбоцитов, такие как тромбоцитопения и синдром гигантских тромбоцитов. Как только болезнь проявляется, ее влияние как на пациента, так и на его семью остается на всю жизнь. Клинические проявления включают рецидивирующие кровотечения из кожи и слизистых оболочек, кровотечения из суставов и даже внутренних органов, вторичную анемию, усиление менструаций у женщин и тяжелое кровоизлияние в мозг, которое может привести к параличу, спутанности сознания и даже смерти. Помимо боли от болезни, бесконечные переливания крови и лечение гемостаза ложатся тяжелым бременем на финансы семьи, а пациенты, скорее всего, передадут ген болезни следующему поколению после вступления в брак, что может негативно сказаться на стабильности общества и развитии страны.